Onfalocele (Omphalocele)
¿Qué es un onfalocele?
Un onfalocele es una malformación congénita (presente en el nacimiento) de la pared abdominal, en la cual el contenido abdominal sobresale en una bolsa de pared delgada fuera de la cavidad abdominal. La protuberancia ocurre en la base del cordón umbilical. A medida que el feto se desarrolla entre la sexta y décima semana del embarazo, los intestinos se alargan y extienden o empujan fuera del abdomen hacia el cordón umbilical. Por la undécima semana de desarrollo los intestinos normalmente regresan a la cavidad abdominal, pero si esto no sucede ocurre un onfalocele.
El onfalocele puede ser pequeño con solo una pequeña porción del intestino saliendo fuera de la cavidad abdominal, o puede ser grande teniendo la mayor parte de los órganos abdominales (intestino, hígado y baso) fuera de la cavidad abdominal. Dado que algunos o todos los órganos abdominales están fuera del cuerpo, la cavidad abdominal no crece a un tamaño normal, pudiendo así ser demasiado pequeña para mantener los órganos abdominales. Los órganos expuestos se pueden dañar más fácilmente.
La causa del onfalocele es desconocida, pero no está relacionada con nada que la madre haya hecho durante el embarazo.
Más de dos terceras partes de los bebés con onfalocele tienen anormalidades de otros órganos o partes del cuerpo, las más comunes son en la espina dorsal, en el sistema digestivo, en el corazón, en el sistema urinario y en las extremidades.
Treinta porciento tiene una anormalidad cromosómica (genética), la mas común es trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21, Síndrome de Turner o triploidia.
¿Cómo es un onfalocele?
Un onfalocele está cubierto por un saco claro o membrana que está unida al cordón umbilical. El saco puede contener solamente una pequeña parte del intestino o la mayor parte del intestino y la de otros órganos abdominales. Si el saco se rompe, el contenido abdominal pasa a través de la abertura en la pared abdominal. En muchos niños/as, el abdomen es más pequeño que lo usual, haciendo que el regreso del contenido del abdomen hacia el abdomen mismo sea más difícil.
¿Quién está a riesgo de desarrollar un onfalocele?
Cuando no está presente otro defecto al nacer, el riego de que un onfalocele ocurra en un futuro embarazo es del 1%. Algunos bebés con onfalocele tienen un síndrome conocido como el Síndrome de Beckwith- Wiedemann. Este síndrome esta caracterizado por un alto peso al nacer y por agrandamiento del hígado, del baso y de a lengua. Otras características incluyen niveles bajos de azúcar en la sangre en el período de recién nacido, malformaciones alrededor del oído, crecimiento asimétrico del cuerpo, y tumores del hígado y de las glándulas adrenales. Se considera que el síndrome es causado por un encogen hiperactivo llamado IGF2. Los oncogenes controlan el crecimiento celular; si se transforman, puede resultar un crecimiento celular no controlable.
¿Con que frecuencia se dan los onfaloceles?
Un onfalocele pequeño en el cual existe una protuberancia de solamente una pequeña porción del intestino se da en 1 de cada 5,000 nacidos vivos. Un onfalocele grande en el cual existe una protuberancia de los intestinos, del hígado y de otros órganos ocurre en 1 de cada 10,000 nacidos vivos.
¿Cómo se diagnostica un onfalocele?
Los onfaloceles frecuentemente son detectados con una ultrasonografía fetal en el segundo o tercer trimestre del embarazo. Se puede también hacer un ecocardiograma fetal (ultrasonido del corazón) para examinar el corazón de anomalías antes de que nazca el bebé.
Después del nacimiento, el examen físico revela un onfalocele. Otras pruebas de diagnóstico (ecocardiograma, rayos X del tórax y ultrasonido abdominal) deben ser efectuadas para determinar la presencia de otras anormalidades.
¿Cómo se trata un onfalocele?
Diversos factores juegan un rol en determinar el curso del tratamiento. Estos factores deben ser discutidos y los padres y médicos deben tomar una decisión conjunta para el tratamiento optimo de cada niño/a. Factores significativos incluyen:
- La historia médica del niño/a, prematuridad y la presencia de otras malformaciones y anomalías cromosómicas.
- La tolerancia del bebé a medicamentos específicos, procedimientos o terapias.
Cirugía
- Si se rompe el onfalocele, se realiza una cirugía de urgencia.
- Para onfaloceles pequeños, generalmente se desarrolla la cirugía poco tiempo después del nacimiento para regresar los órganos al abdomen y cerrar la abertura en la pared abdominal.
- Los onfaloceles grandes frecuentemente requieren una reducción gradual agrandando la pared abdominal para acomodar el contenido intestinal. La reparación es así hecha en etapas. Una pequeña bolsa plástica de silicona (silastic silo) es colocada sobre los órganos abdominales y unida a la pared abdominal. Esto protege los intestinos y ayuda en la reducción hasta que el cierre quirúrgico de la pared abdominal pueda ser hecho. Debido a que el abdomen usualmente es pequeño y subdesarrollado, puede que no sea capaz de recibir todos los órganos de una vez. Mediante aplicaciones diarias de presión suave en el silo, los órganos gradualmente regresan dentro de la cavidad abdominal en un lapso de días o semanas. La pared abdominal se cierra quirúrgicamente una vez que los órganos han regresado a la cavidad abdominal.
- Dado que algunas veces no es posible cerrar el músculo de la pared abdominal en casos de onfaloceles extremadamente grandes, solo se provee de una cobertura en la piel. Subsecuentemente se requieren reparaciones quirúrgicas del músculo afectado al año o dos años más tarde, y se puede requerir múltiples operaciones.
Dado que la pared abdominal puede ser pequeño y subdesarrollado, un bebé con onfalocele puede tener dificultad al respirar cuando los órganos se colocan de nuevo dentro del abdomen. Es así como puede ser necesaria la ayuda de un ventilador mecánico (máquina de respiración) mientras disminuye la inflamación e incrementa el tamaño de la cavidad abdominal.
Tratamiento no quirúrgico
En los bebés inestables que no pueden tolerar una cirugía, se aplica una crema antibiótica para endurecer el saco. En un lapso de varios meses, la piel del bebé crece gradualmente y reemplaza el saco enfalocelo. La cirugía es pospuesta por 6 a 12 meses para permitir que la cavidad abdominal se agrande en la medida que el bebé crece.
¿Cuáles son las expectativas a largo plazo de un bebé con un onfalocele?
Los posibles problemas dependen del tamaño del onfalocele y de la extensión de otras anormalidades. Cuando no está presente otras complicaciones, más del 90% de los bebés sobreviven. Cuando las otras anomalías son severas, la sobrevivencia es de aproximadamente el 70 por ciento.
Línea de Asistencia en Español
Un representante de servicio que habla español, atenderá su llamada, contestará sus preguntas, 513-636-0799.
Ultima revisión: 3/07
ESTIPULACIONES LEGALES DE LOS "TEMAS DE SALUD"
(HEALTH TOPICS LEGAL DISCLAIMER)
Si usted o su niño experimentan efectos secundarios inusuales, inesperados o severos, luego de seguir los procedimientos o instrucciones indicados en este documento, le recomendamos que llame de inmediato a su médico primario, su sala de emergencias local, o, en casos de efectos secundarios o reacciones adversas extremas, llame al 911 o su número local para emergencias.
El cuidado pediátrico está constantemente mejorando y enfrentando nuevos retos. Las nuevas ideas, prácticas e investigaciones, provocan continuos cambios en nuestra interpretación y recomendaciones. Estas páginas representan nuestro mejor esfuerzo pero de ningún modo sustituyen el diálogo crítico y las recomendaciones de su pediatra o profesional del cuidado de la salud. La información incluída en los "Temas de Salud" ("Health Topics"), es considerada confiable y generalmente de acuerdo con los estándares aceptados al momento de la publicación. Sin embargo, la posibilidad de un error humano y los cambios en las ciencias médicas, previenen que los autores y el Cincinnati Children's Hospital Medical Center, ofrezcan estas páginas como algo más que puntos de partida o referencia para las decisiones del cuidado y el plan educacional que los padres, pediatras, profesionales del cuidado de la salud y los niños, deben tomar en conjunto.
Si cree que usted, su niño, o alguien que usted conoce, sufre de las condiciones descritas aquí, por favor visite a su proveedor de cuidados de la salud. No intente ofrecer tratamiento para usted mismo, su niño o alguien más, sin la supervisión médica adecuada.
