¿Qué es una malformación capilar linfática venosa?
Las malformaciones capilares linfáticas venosas (CLVM) son anomalías poco frecuentes de los vasos sanguíneos que afectan los capilares, las venas y los vasos linfáticos. En los pacientes con CLVM, la malformación capilar, también conocida como “mancha de vino de Oporto”, está ubicada junto a las venas y los vasos linfáticos anormales o alrededor de estos. Las CLVM pueden manifestarse de diferentes formas y ocasionar distintas complicaciones. Los pacientes con estas malformaciones pueden presentar diversos problemas de sobrecrecimiento de los tejidos blandos y los huesos, lo que puede provocar diferencias en el largo o la circunferencia (ancho) de las piernas o los brazos, agrandamiento de los dedos de las manos o los pies, o escoliosis (una curvatura anormal de la columna).
Las malformaciones capilares linfáticas venosas se forman antes del nacimiento. No se deben a ningún tipo de exposición durante el embarazo. La mayoría de las CLVM se identifican al nacer o en la primera infancia.
Las malformaciones capilares linfáticas venosas se asocian a dos síndromes: el síndrome de Klippel‑Trénaunay (KTS) y el síndrome CLOVES. Las personas con KTS tienen un agrandamiento de los tejidos blandos o los huesos de la extremidad afectada por la CLVM. No todos los pacientes con KTS tienen vasos linfáticos anormales. CLOVES es una sigla en inglés que significa “sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares, nevos epidérmicos, escoliosis y anomalías esqueléticas y espinales”. Es posible que las personas que tienen el síndrome CLOVES también presenten una malformación arteriovenosa además de una CLVM.
Se ha descubierto que la mayoría de las personas con CLVM tienen una mutación en una copia del gen PIK3CA en el tejido afectado por el sobrecrecimiento. Esta mutación no es hereditaria y solo se encuentra en los tejidos afectados.
¿Cómo se manifiesta una malformación capilar linfática venosa?
La malformación capilar (mancha de vino de Oporto) se observa en el nacimiento. A menudo, no todos los componentes de la malformación pueden verse a simple vista; por eso, se deben hacer otras pruebas. Aparecen venas grandes y dilatadas (similares a las várices) que empeoran con el tiempo. Es posible que se presenten bultos pequeños con líquido transparente o lesiones que parecen ampollas de sangre (llamadas “ampollas linfáticas”) en la zona de la piel por encima de la malformación. Estas lesiones pueden irritarse, causar picazón y sangrar. El agrandamiento del tejido blando puede observarse al nacer, pero suele aumentar y volverse más visible con el tiempo. Los problemas en los huesos no suelen observarse en el nacimiento, sino que aparecen en los primeros meses o años de vida.
¿Cómo se diagnostica la malformación capilar linfática venosa?
En la mayoría de las personas, los antecedentes médicos y un examen físico son suficientes para determinar el diagnóstico. Las malformaciones de gran tamaño pueden diagnosticarse mediante una ecografía durante el embarazo. En general, los tipos de vasos afectados y el tamaño de la malformación se pueden determinar mediante imágenes por resonancia magnética (IRM) o ecografías. Además, con las IRM se pueden evaluar los problemas en los tejidos blandos y determinar si la malformación afecta una articulación. Puede hacerse una flebografía, que es un procedimiento especializado, para evaluar las estructuras venosas y el flujo sanguíneo. Los efectos en el desarrollo de los huesos se determinan mediante radiografías.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de las malformaciones capilares linfáticas venosas?
Los síntomas de las CLVM pueden variar, pero el dolor y el linfedema (inflamación de las extremidades) son los más frecuentes. Otras complicaciones son el agrietamiento de la piel, el sangrado (de las ampollas linfáticas) y las infecciones. Las infecciones en la piel o en los tejidos blandos (celulitis) son el tipo de infección más común en los pacientes con CLVM. La celulitis puede ocasionar una infección más seria o incluso poner en riesgo la vida. Por eso, es importante administrar antibióticos de inmediato para tratar estas infecciones.
Las ectasias venosas (venas dilatadas anormales) son frecuentes y aumentan el riesgo de que se formen coágulos de sangre dentro de la malformación (flebolitos) o en el sistema venoso superficial. Estos coágulos pueden causar inflamación y dolor (tromboflebitis). Las personas con CLVM tienen un mayor riesgo de formación de coágulos de sangre en las venas profundas (trombosis venosa profunda) y en los vasos sanguíneos de los pulmones (embolia pulmonar), que pueden poner en riesgo la vida.
Se puede observar sangrado rectal o sangre en la orina si la lesión afecta el intestino o la vejiga. Además, es posible que haya sangrado de las vesículas linfáticas de la piel (ampollas linfáticas).
Pueden producirse úlceras en la piel, calambres musculares, dolor en las articulaciones al caminar o sensaciones anormales, como pesadez en la extremidad afectada, debido a la acumulación de sangre o los problemas en la circulación.
Los problemas en el tejido blando y en los huesos derivados de las CLVM pueden provocar escoliosis, anomalías en la marcha (al caminar) y problemas funcionales. Cuando la malformación afecta las articulaciones, puede haber dolor y daños crónicos en estas.
¿Cómo se trata la malformación capilar linfática venosa?
¿Mi hijo(a) debería recibir tratamiento?
Todos los niños con CLVM deben hacerse una evaluación integral con un especialista en CLVM. El tratamiento debe determinarse según cada caso.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
El tratamiento de las CLVM depende de la situación de cada persona. El tratamiento consiste principalmente en atención de apoyo, y es fundamental hacer un seguimiento periódico.
- Terapia de compresión. Consiste en usar una prenda ajustada (por lo general, hecha a medida) en la parte del cuerpo afectada (si es posible). Estas prendas ayudan a controlar la inflamación y el dolor en la extremidad, además de protegerla de los traumatismos. El uso de bombas de compresión y los masajes linfáticos también pueden resultar útiles.
- Intervenciones ortopédicas. Se pueden usar plantillas para corregir las diferencias de hasta 1 o 2 pulgadas en el largo de las extremidades. Si la diferencia es mayor, se puede considerar hacer una cirugía.
- Escleroterapia. Este procedimiento consiste en inyectar una sustancia química en la vena anormal para cicatrizar el vaso afectado. La cicatriz bloquea el flujo de sangre o de líquido linfático hacia la vena o el quiste linfático. La escleroterapia también puede usarse para reducir el tamaño de la malformación o aliviar el dolor.
- Tratamiento con fármacos.
- Heparina de bajo peso molecular (enoxaparina [enoxaparin], Lovenox): Este medicamento se inyecta debajo de la piel y ayuda a aliviar el dolor, reducir los flebolitos y disminuir el riesgo de sangrado y formación de coágulos en el lugar en el que se hará un procedimiento. La heparina de bajo peso molecular también se usa para tratar o prevenir otros tipos de coágulos de sangre, como las trombosis venosas profundas y las embolias pulmonares.
- Sirólimus (sirolimus) tópico: Este medicamento se aplica directamente en la zona afectada de la piel para tratar las ampollas linfáticas superficiales.
- Sirólimus oral: Este medicamento se toma por la boca y ha demostrado ser eficaz para reducir los signos y los síntomas de la enfermedad. Además, puede mejorar la calidad de vida de los niños y los adolescentes con anomalías vasculares complejas, incluidas las CLVM.
- Actualmente, hay fármacos en fase de investigación que se están probando en ensayos de investigación clínica.
- Opciones quirúrgicas. Hay diversas opciones quirúrgicas disponibles dependiendo de la situación de cada paciente, entre ellas, la ablación endovenosa, la extirpación de la vena y, en algunos casos, la reducción quirúrgica o la amputación. La ablación endovenosa es un procedimiento en el que se cierra una sección de las venas. Este pinzamiento impide el flujo de sangre a través de la sección dañada de las venas y favorece la circulación por las venas que no están afectadas.
- Terapia con láser. La terapia con láser de colorante pulsado puede ser útil para atenuar la coloración de la malformación capilar (mancha de vino de Oporto) asociada a la CLVM. Este láser es una buena opción para las malformaciones capilares de la cara, pero no suele ser tan eficaz para las del torso, las piernas y los brazos. Se requieren varios tratamientos para lograr los resultados deseados. Se puede hacer una terapia con un tipo de láser diferente (KTP) para tratar las ampollas linfáticas que sangran o supuran.
¿Hay algún riesgo asociado al tratamiento?
Las opciones de tratamiento tienen beneficios que mejoran el funcionamiento y el bienestar emocional del (de la) niño(a), pero también tienen desventajas y limitaciones:
- Escleroterapia. En raras ocasiones, aparecen ampollas, cicatrices, infecciones, adormecimiento o pérdida localizada de tejido. En algunos casos, el tamaño de la malformación se reduce, pero puede volver a aparecer o aumentar de tamaño con el tiempo. En otros casos, es posible que la malformación no responda a la escleroterapia.
- Tratamiento con fármacos.
- Heparina de bajo peso molecular (enoxaparina, Lovenox): Los efectos secundarios más frecuentes son los moretones, la irritación o el dolor en el lugar de la inyección. Existe un mayor riesgo de sangrado.
- Sirólimus tópico: Hay un pequeño riesgo de absorción sistémica, aunque se use siguiendo las indicaciones. El sirólimus tópico puede causar irritación de la piel.
- Sirólimus oral: Este medicamento puede provocar efectos secundarios. Antes de que comience a tomarlo, el médico de su hijo(a) hablará con usted sobre los efectos secundarios.
- Opciones quirúrgicas. Después de las cirugías, quedan algunas cicatrices. En las intervenciones quirúrgicas, se pueden dañar las estructuras afectadas por la malformación o que están cerca de ella.
- Ablación endovenosa. Es posible que aparezcan moretones, inflamación y dolor en el lugar de la ablación después del procedimiento. Rara vez se producen complicaciones, como coágulos de sangre o lesiones en los nervios.
- Terapia con láser. Este procedimiento puede provocar la formación de cicatrices en algunos tejidos o cambios en la pigmentación de la piel.
