El síndrome de poliposis adenomatosa familiar es un trastorno genético. Se da cuando se forman pólipos (grupos de células) en el interior del colon (intestino grueso) de una persona. Estos pólipos pueden darse de cientos a miles. Hay una forma más leve de poliposis adenomatosa familiar, llamada “atenuada”. Otros síndromes de poliposis son variantes de la poliposis adenomatosa familiar. Entre ellos se incluyen los síndromes de Gardner y Turcot, además de trastornos distintivos como el síndrome de poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jaegers.

Los niños con formas variantes de poliposis adenomatosa familiar tienen pólipos en el colon. También tienen otros síntomas, que se dan fuera del colon. Por ejemplo, una persona con síndrome de Gardner podría tener quistes y tumores en otras partes del cuerpo, como la piel, o la mandíbula.

Si no se trata, las personas que tienen poliposis adenomatosa familiar desarrollarán cáncer de colon en su vida. Esto suele ocurrir antes de los 40 años de edad. Los bebés y niños pequeños con poliposis adenomatosa familiar también corren el riesgo de desarrollar un tumor en el hígado poco frecuente, llamado hepatoblastoma. Es necesario evaluarlos con frecuencia por este cáncer hasta los cinco años de edad.

Las personas con poliposis adenomatosa familiar atenuada tienen menos pólipos y menor riesgo de cáncer, que las que tienen poliposis adenomatosa familiar. Las personas con las formas variantes de poliposis adenomatosa familiar también tienen un mayor riesgo de cáncer. Rara vez, los cánceres de colon y otros tipos de cáncer se pueden dar durante la infancia o la adolescencia.

¿Qué causa la poliposis adenomatosa familiar?

La poliposis adenomatosa familiar es causada por una variante en un gen llamado APC. Este gen le dice al cuerpo cómo fabricar la proteína APC. Esta proteína ayuda a las células a funcionar de la manera correcta. Por ejemplo, el gen impide que las células crezcan y se dividan demasiado rápido, o de una forma descontrolada. Las variantes en el gen APC pueden dar lugar a que la proteína APC no pueda controlar las células que causan los pólipos que no son normales en el colon.

La poliposis adenomatosa familiar es poco frecuente. Las investigaciones sugieren que menos de una persona de cada 5.000 a 10.000 tienen poliposis adenomatosa familiar. Las formas variantes son aún menos frecuentes.

Si el padre o la madre tienen poliposis adenomatosa familiar, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de tenerla también. Sin embargo, la poliposis adenomatosa familiar no siempre se hereda. De hecho, aproximadamente la cuarta parte de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar (25%) son los primeros en su familia en tenerla.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la poliposis adenomatosa familiar?

Las personas con poliposis adenomatosa familiar nacen con la afección. Sin embargo, no presentan síntomas gastrointestinales hasta que los pólipos crecen mucho, tanto en cantidad como en tamaño. Esto suele darse entre los 8 y los 20 años de edad. Los síntomas de poliposis adenomatosa familiar incluyen:

  • Sangrado del recto
  • Dolor de barriga
  • Bajo nivel de hierro (anemia)
  • Materia fecal muy blanda (diarrea)
  • La afección puede ser leve a grave, dependiendo de la variante en el gen APC. Con poliposis adenomatosa familiar, el colon es el lugar más común para el desarrollo de los pólipos. Sin embargo, los pólipos se pueden formar en todo el tracto gastrointestinal.

    ¿Cómo se diagnostica la poliposis adenomatosa familiar?

    Los médicos usan dos pruebas para este diagnóstico: una colonoscopía y pruebas genéticas. El equipo de atención puede recomendar una o ambas pruebas cuando aparecen los síntomas de poliposis adenomatosa familiar. Si el niño tiene antecedentes familiares, las pruebas pueden hacerse antes de que aparezcan los síntomas. Después de un diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar, el médico puede indicar más pruebas para determinar la gravedad de la enfermedad.

    Colonoscopía

    Una colonoscopía implica usar un caño delgado y flexible (colonoscopio) para ver dentro del colon. En la punta del caño hay una pequeñísima cámara de video. El médico usa la cámara para ver el interior del colon. Si el médico ve pólipos durante la colonoscopía, retirará una pequeña cantidad de tejido. El tejido se analiza en el laboratorio para ver si hay algún signo de cáncer. Este tejido se retira con el colonoscopio, no se hace una cirugía abierta.

    Si durante una colonoscopía se encuentran uno a tres pólipos, esto no suele generar inquietud. Sin embargo, si el equipo de atención encuentra más de tres pólipos, se hacen más pruebas. Una persona con más pólipos podría recibir un diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar o algún otro síndrome de poliposis.

    Los pólipos pueden volverse cancerosos aproximadamente 10 años después de aparecer. Es fundamental detectar la poliposis adenomatosa familiar pronto. Esto puede ayudar al equipo de atención a crear un plan de tratamiento personalizado antes de que comiencen los síntomas. Si un niño tiene antecedentes familiares de poliposis adenomatosa familiar, el médico puede recomendar una colonoscopía entre los 10 y los 12 años de edad, y luego repetirla cada uno o dos años.

    Pruebas genéticas

    Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar o las formas variantes de la enfermedad. Si un niño tiene antecedentes familiares de poliposis, el equipo de atención puede recomendar que otros miembros de la familia se hagan pruebas genéticas por la enfermedad también.

    Pruebas adicionales

    Se pueden hacer otras pruebas para ayudar al equipo de atención a averiguar la gravedad de la afección del niño. Esto también puede ayudar a detectar pólipos en lugares de difícil acceso del tracto gastrointestinal. Las pruebas incluyen:

  • Endoscopía con videocápsula. Esto implica tragarse una cámara inalámbrica, del tamaño de una pastilla, que graba video dentro del tracto gastrointestinal.
  • Enteroscopía asistida con globo. Esto ayuda a controlar y tratar problemas más adentro del intestino delgado. Se puede usar en lugar de una cirugía en algunos casos.
  • Colangiopancreatografía retrógrada endoscópica. Este procedimiento emplea radiografía y un endoscopio. Un endoscopio es un caño delgado y flexible con una luz fuerte y una cámara pequeñísima. La prueba ayuda a los médicos a ver los ductos pequeños que drenan el páncreas, hígado y vejiga hacia el intestino delgado. En adultos jóvenes y algunos niños, es fundamental buscar pólipos también en estas partes.
  • En el caso de los bebés y niños pequeños con poliposis adenomatosa familiar, se hacen ecografías abdominales y análisis de sangre para detectar hepatoblastoma. Este es un tipo poco frecuente de tumor hepático, vinculado a la poliposis adenomatosa familiar.

    ¿Qué tratamientos hay disponibles para los niños con poliposis adenomatosa familiar?

    Es fundamental contar con un plan de atención personalizado porque los síntomas e inquietudes en cada paciente son diferentes. Este plan de tratamiento debe basarse en una evaluación completa de expertos en gastroenterología pediátrica, cirugía y genética humana.

    Las colonoscopías de rutina y otras pruebas médicas pueden ayudar a aportar información de utilidad para orientar el proceso de toma de decisiones. El equipo de atención puede recomendar procedimientos para ayudar a retardar la cirugía y reducir los síntomas.

    Para pacientes con poliposis adenomatosa familiar que tienen un riesgo muy alto de cáncer de colon, esto podría incluir:

  • Retirar los pólipos detectados en las colonoscopías de evaluación para buscar signos tempranos de cáncer.
  • Retirar los pólipos que causan síntomas, ya sea con procedimientos endoscópicos o con cirugía.
  • Dependiendo de los síntomas del paciente, las pruebas genéticas y los resultados de la endoscopía, usted y su equipo pueden evaluar la posibilidad de una cirugía para extirpar el colon.

    ¿Qué sucede cuando es necesario extirparle el colon a un paciente?

    En un momento u otro, a todas las personas con poliposis adenomatosa familiar es necesario extirparles el colon. Esto reduce las probabilidades de desarrollar cáncer de colon. La cirugía puede darse en la adolescencia o a principios de los 20, e incluso antes si los exámenes revelan signos de cáncer. Si no hay signos de cáncer, el momento de la cirugía depende de varios factores. Los factores pueden incluir los síntomas, antecedentes familiares, resultados de las pruebas y la cantidad de pólipos que haya en el colon.

    La cirugía de extirpación de colon se llama colectomía. En la mayoría de los casos, el cirujano también hace una cirugía de reservorio ileal en J. Esto implica fabricar un reservorio en forma de J a partir del intestino delgado del paciente, para almacenar y pasar la materia fecal.

    Los médicos usan los métodos menos invasivos que pueden para operar a los niños con poliposis adenomatosa familiar. Estos pueden incluir procedimientos por laparoscopía y robóticos. De esta manera se puede lograr una sanación más rápida, menos dolor y una estadía en el hospital más breve.

    ¿Cómo es la atención de seguimiento después de la cirugía?

    Después de la cirugía, el equipo de atención vigila a los pacientes muy de cerca por infecciones u otros problemas. La mayoría de los niños a quienes se extirpó el colon tienen movimientos intestinales con mayor frecuencia que otros niños. El equipo de atención los ayudará a aprender a manejar esto para que logren tener la mejor calidad de vida que puedan.

    Los niños con poliposis adenomatosa familiar y formas variantes de la enfermedad requieren seguimiento de por vida para vigilar que no haya signos de cáncer u otras inquietudes. Nuestro equipo de expertos guiará el plan de atención. El seguimiento a largo plazo puede implicar colonoscopías de rutina, ecografías y otras pruebas.

    ¿Cómo es la perspectiva a largo plazo para los pacientes con poliposis adenomatosa familiar después de que se les extirpa el colon?

    Sin cirugía, el riesgo de cáncer de colon es casi 100%. Extirpar el colon reduce mucho el riesgo de cáncer del niño, pero no lo elimina por completo. Esto se debe a que los pólipos se pueden formar en la pequeñísima parte del colon que queda, o en otras partes del tracto gastrointestinal. La incidencia de cáncer de colon entre las personas con poliposis adenomatosa familiar después de una colectomía puede ser de hasta 4%.

    Es fundamental que las personas con poliposis adenomatosa familiar y formas variantes reciban seguimiento a largo plazo. Estas personas corren un mayor riesgo de cáncer en el tracto gastrointestinal. También corren un mayor riesgo de otros tipos de cáncer en el hígado, glándula suprarrenal, páncreas y tiroides.

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    Para obtener más información sobre poliposis adenomatosa familiar, comuníquese con la División de Gastroenterología (Gastroenterology) de Cincinnati Children’s por el 513-636-4415 o escriba a gastro@cchmc.org.