Temas de Salud

Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico raro y de por vida por el cual la sangre no coagula bien. Los niños con hemofilia pueden sangrar por más tiempo después de una lesión que aquellos que no tienen esta afección. El sangrado puede ser interno, dentro de las articulaciones o los músculos. También puede darse por una causa externa, como cortes o lesiones.

La mayoría de las personas que tienen hemofilia son varones. También puede afectar a las mujeres, pero es menos frecuente. La enfermedad suele ser hereditaria, pero también pueden tenerla niños sin antecedentes familiares de hemofilia. La hemofilia afecta a personas de todos los grupos raciales y étnicos.

En la actualidad, no hay cura para la hemofilia. Es fundamental que los niños con hemofilia reciban atención médica de excelencia para tener la mejor salud posible.

¿Cuáles son las causas de la hemofilia?

En la sangre hay proteínas llamadas “factores de coagulación” que ayudan con la coagulación. Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Cuanto menor es la cantidad de factor de coagulación (con frecuencia denominado “factor”), más probable es que la persona tenga problemas con el sangrado. Hay dos tipos de hemofilia:

• Hemofilia A. Los niños que tienen niveles bajos o no tienen factor de coagulación VIII tienen hemofilia A. Esta afección se da aproximadamente en 1 de cada 5,000 recién nacidos vivos de sexo masculino.
• Hemofilia B. Los niños que tienen niveles bajos o no tienen factor de coagulación IX tienen hemofilia B. Esta afección es menos frecuente y se da aproximadamente en 1 de cada 20,000 a 25,000 recién nacidos vivos de sexo masculino.

¿Cómo se hereda la hemofilia?

La hemofilia se produce por una mutación genética (cambio) en el cromosoma X. Esto impide que el cuerpo produzca suficiente factor de coagulación VIII o IX.

• Alrededor del 70 % de los varones con hemofilia tienen un familiar con hemofilia.
• El 30 % de los varones con hemofilia no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

Las niñas también pueden tener estos cambios genéticos, pero es menos frecuente. Alrededor del 10 % de esas niñas tiene hemofilia. El otro 90 % son portadoras, porque pueden transmitírsela a sus futuros hijos.

¿Cuáles son los problemas de sangrado relacionados con la hemofilia?

Para comprender cómo afecta la hemofilia a la sangre, primero veamos cómo se da la coagulación en una persona que no tiene hemofilia.

Cuando una persona que no tiene hemofilia sufre una lesión, los vasos sanguíneos alrededor del área lesionada se estrechan para que pase menos sangre. Ciertas partículas pequeñas de la sangre (las plaquetas) se pegan a los vasos sanguíneos lesionados y forman un tapón pegajoso. Al mismo tiempo, los factores de coagulación de la sangre producen fibrina. La fibrina se compone de hebras de proteína que se enhebran por el tapón plaquetario. Esto crea un “coágulo de fibrina”.

Los niños con hemofilia no tienen suficiente factor de coagulación VIII o IX para producir un buen coágulo de fibrina. El coágulo que forman es débil, y el sangrado persiste.

¿Cuáles son los tipos de hemofilia?

La hemofilia puede ser leve, moderada o grave. Estos niveles dependen de cuánto factor de coagulación haya en la sangre de la persona.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Los síntomas de la hemofilia incluyen:

• Formación de moretones con facilidad
• Sangrado después de lesiones leves
• Inflamación o dolor en las articulaciones
• Inflamación en los tejidos blandos
• Inflamación o dolor en los músculos
• Sangrado debido a una cirugía o un procedimiento
• Hemorragias en la nariz

Algunos niños con hemofilia tienen sangrados internos, especialmente alrededor de las articulaciones. Este tipo de sangrado no está a la vista y puede ser grave. Los signos de sangrado dentro de la articulación incluyen:

• Dolor
• Hormigueo
• Calor

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Si usted o el médico de su hijo(a) tienen inquietudes con respecto a la posibilidad de que tenga hemofilia, el médico puede indicar análisis de sangre para:

• Medir los niveles de factor de coagulación VIII o IX en la sangre de su hijo(a).
• Ver si su hijo(a) tiene la mutación genética (cambio) que causa la hemofilia.

Si su hijo(a) obtiene un resultado positivo en la prueba para detectar la mutación genética que causa la hemofilia, es recomendable que los demás miembros de la familia también se hagan la prueba.

Los niños con hemofilia grave suelen recibir el diagnóstico antes de cumplir 1 año de edad. Las personas con formas leves de la enfermedad podrían no saber que la tienen hasta más adelante en la vida, cuando notan un problema de sangrado. Por ejemplo, algunas personas descubren que tienen hemofilia recién cuando sangran de forma excesiva durante un procedimiento dental o quirúrgico.

¿Cómo se trata la hemofilia?

El objetivo del tratamiento es prevenir el sangrado antes de que comience, detener el sangrado una vez que comenzó y reducir el riesgo de complicaciones por el sangrado. Los niños con hemofilia deben ver a su equipo de atención integral cada seis a doce meses para recibir atención de seguimiento. Los pacientes con problemas especiales, como sangrados frecuentes en las articulaciones, podrían requerir atención en la clínica con más frecuencia.

El tratamiento para la hemofilia puede incluir:

• Terapia de reemplazo de factor (para la hemofilia A y B)
• Antifibrinolíticos (para la hemofilia A y B)
• Terapia de anticuerpos biespecíficos (para la hemofilia A únicamente)
• Desmopresina (desmopressin) (DDAVP) (para la hemofilia A únicamente)

Hable con el equipo de atención para saber qué medicamentos de venta libre puede usar su hijo(a). Para tratar síntomas de dolor o fiebre, es importante evitar los antiinflamatorios no esteroideos, como Advil^®, Motrin^®, el ibuprofeno (ibuprofen), el naproxeno (naproxen) o la aspirina (aspirin). Estos medicamentos pueden aumentar los problemas de sangrado en los niños con hemofilia.

Terapia de reemplazo de factor

La terapia de reemplazo de factor es uno de los principales tratamientos para la hemofilia. Se trata de reponer el factor de coagulación faltante en la persona para que la sangre coagule de manera correcta. La terapia de reemplazo de factor puede detener los episodios de sangrado que ya están sucediendo. También puede prevenir la mayoría de los episodios de sangrado si se administra de forma periódica.

Su hijo(a) puede recibir terapia de reemplazo de factor por una vena del brazo o por un puerto en el pecho. Los niños que necesitan tratamiento continuo pueden aprender a darse la terapia de reemplazo de factor a sí mismos en su casa.

El factor de reemplazo puede producirse a partir de lo siguiente:

• Factor recombinante. Este tipo de factor no está hecho a partir de sangre humana, sino que se produce en un laboratorio. A diferencia del factor hecho de plasma humano, no tiene riesgo de infección.
• Plasma de donantes de sangre sanos. El factor hecho a partir de plasma se analiza por seguridad, pero podría causar una infección. Usar factor hecho a partir de plasma podría reducir el riesgo de que el organismo produzca inhibidores. Los inhibidores son proteínas que impiden que el factor funcione de manera correcta.

Antifibrinolíticos

Los antifibrinolíticos (como el ácido tranexámico [tranexamic acid] y Amicar^®) son fármacos que impiden que los coágulos se descompongan demasiado rápido. No ayudan al cuerpo a formar un nuevo coágulo. Los antifibrinolíticos están disponibles en forma de líquido o pastilla. Se pueden dar a través de una vía intravenosa (IV). Se usan para tratar los sangrados de la nariz y de la boca. Esto incluye los sangrados que pueden ocurrir después de un procedimiento dental.

Terapia de anticuerpos biespecíficos

La terapia de anticuerpos biespecíficos ayuda a que la sangre coagule. El nombre de esta terapia es emicizumab o Hemlibra^®. Se trata de un medicamento que se inyecta debajo de la piel en el tejido graso de forma regular. Por lo general, se da una vez por semana, cada dos semanas o cada cuatro semanas.

La terapia de anticuerpos monoclonales actúa como el factor VIII, pero no es factor. No trata los sangrados activos. Puede ayudar a prevenir los sangrados en niños que tienen hemofilia A moderada o grave. Este medicamento se puede usar en niños que producen inhibidores y en los que no.

Desmopresina (DDAVP)

La desmopresina, también conocida como DDAVP, es un medicamento para algunos niños con hemofilia A leve. Se usa para detener el sangrado. Se puede dar en la vena o se puede inhalar por la nariz en forma de aerosol. No todos los niños con hemofilia A leve responden a este medicamento.

Tratamiento profiláctico o a demanda para la hemofilia

Los niños con hemofilia podrían necesitar tratamiento profiláctico para prevenir los sangrados o tratamiento a demanda para tratar los sangrados activos.

Tratamiento profiláctico

Los niños con hemofilia grave o moderadamente grave necesitan tratamiento profiláctico (preventivo) para ayudar a prevenir los sangrados espontáneos. Quienes reciben tratamiento profiláctico pueden recibir terapia de reemplazo de factor o terapia de anticuerpos biespecíficos. El equipo de atención les enseñará a usted y a su hijo(a) a administrarse este tratamiento en su casa. El tratamiento profiláctico puede ayudar a reducir el tiempo en el hospital y puede disminuir el futuro daño articular.

Tratamiento a demanda

Los niños que tienen un episodio de sangrado activo necesitan tratamiento a demanda con factor. Este tipo de terapia es para niños con hemofilia leve o moderada. Es frecuente que se dé en el entorno del hospital o una clínica.

Si cree que su hijo(a) tiene un sangrado, debe recibir tratamiento lo antes posible.

Recibir el tratamiento rápidamente:

• Disminuirá el dolor.
• Prevendrá el daño a largo plazo.
• Disminuirá la cantidad de tratamientos necesarios para la hemorragia o la lesión.

Inhibidor

Alrededor del 20 % de las personas con hemofilia A y el 3 % de las personas sin hemofilia desarrollan un anticuerpo que impide que el factor de reemplazo funcione. Este anticuerpo se denomina inhibidor. Dificulta el tratamiento de los sangrados. Los tratamientos estándar no funcionan, por lo que el equipo de atención tiene que usar estrategias diferentes para tratar los sangrados.

¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con hemofilia?

Con un tratamiento de excelencia y un estilo de vida saludable, las personas con hemofilia pueden llevar una vida activa y satisfactoria. Los niños con hemofilia necesitan recibir atención médica continua de un equipo multidisciplinario de especialistas para manejar sus síntomas y tratar sus problemas cuanto antes.

En los Estados Unidos, hay alrededor de 140 centros de tratamiento de la hemofilia (HTC) que reúnen a equipos experimentados de médicos, enfermeros y otros proveedores de atención médica. Cincinnati Children’s fue designado como HTC en 1975. Las investigaciones demuestran que las personas con hemofilia que reciben atención en un HTC tienen mejores resultados de salud, lo que incluye menos hospitalizaciones.