¿Qué es el síndrome de malformación capilar‑malformación arteriovenosa?
El síndrome de malformación capilar‑malformación arteriovenosa (CM‑AVM) es un trastorno genético que afecta los vasos sanguíneos. En el CM‑AVM, ciertos tipos de vasos sanguíneos (capilares) están agrandados y puede haber conexiones anormales entre ellos.
¿Cuáles son los síntomas del CM‑AVM?
Los signos frecuentes de este trastorno son los siguientes:
Múltiples malformaciones capilares (CM) (solo disponible en inglés)
- Las CM son manchas planas, rojas o rosadas en la piel. La pérdida del color de la piel se debe a los vasos sanguíneos anormales. Las manchas se aclaran cuando se presionan y luego vuelven a llenarse de sangre. La mayoría de las personas con CM‑AVM presentan al menos una lesión capilar en la piel. Estas lesiones pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer con el paso del tiempo. Las CM son más comunes en la cara, el torso, las piernas y los brazos.
Malformaciones arteriovenosas (AVM) o fístulas arteriovenosas (solo disponible en inglés)
- Una AVM se produce cuando una arteria (vaso sanguíneo que bombea la sangre a las distintas partes del cuerpo) no está conectada normalmente con una vena (vaso sanguíneo que devuelve la sangre al corazón y a los pulmones). Por lo general, las AVM se encuentran en la piel, los músculos, los huesos, el cerebro o la médula espinal. Las AVM pueden o no ser visibles, según dónde se encuentren. Las personas con CM‑AVM tienen un 30 % de probabilidades de tener una AVM.
- Las AVM en el cerebro o la médula espinal no son visibles, por lo que es posible que no sepa que las tiene. A menudo, es necesario hacerse una resonancia magnética (IRM).
- En algunos casos, las AVM en la piel, el tejido blando (la capa de tejido graso debajo de la piel) o el músculo pueden observarse en un examen físico (solo disponible en inglés). Suelen tener una CM sobre la zona o provocar un crecimiento excesivo. Cuando una persona tiene un crecimiento excesivo en un brazo o una pierna debido a una AVM y una CM en la misma zona, se le diagnostica síndrome de Parkes Weber, un subtipo de CM‑AVM.
Otros síntomas
- Mayor probabilidad de presentar hemorragias nasales. La frecuencia con la que ocurren puede variar.
- Mayor probabilidad de presentar telangiectasias, pequeñas manchas rojas que parecen pecas. Al igual que las CM, se aclaran cuando se las presiona y con el paso del tiempo pueden aparecer nuevas.
- Mayor probabilidad de presentar manchas de Bier, manchas blancas o pálidas en la piel que pueden darle un aspecto desigual.
El CM‑AVM se presenta en hasta una de cada 12,000 personas. El CM‑AVM no se diagnostica con la frecuencia adecuada porque ni las personas ni los médicos conocen los síntomas. El CM‑AVM puede detectarse cuando las AVM causan síntomas o cuando se observan múltiples CM. Cuando una persona presenta los siguientes signos, puede establecerse un diagnóstico de CM‑AVM definitivo o probable.
| CM‑AVM definitivo | Múltiples CM O una alteración en uno de los dos genes que causan el CM‑AVM. |
| CM‑AVM probable | Más de tres CM O al menos 1 CM Y una AVM O antecedentes familiares de CM. |
* Estos criterios no consideran las telangiectasias, las hemorragias nasales ni los antecedentes familiares de AVM. Ante la presencia de estos signos, también se debe evaluar la posibilidad de CM‑AVM o de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) (solo disponible en inglés).
¿Cuáles son las causas del CM‑AVM?
El CM‑AVM es causado por cambios en los genes RASA1 y EPHB4. Los cambios en el gen RASA1 se llaman CM‑AVM1 y los cambios en el gen EPHB4 se llaman CM‑AVM2. Es posible que las personas con CM‑AVM2 tengan una menor probabilidad de presentar AVM en el cerebro o la médula espinal; sin embargo, las malformaciones de la vena de Galeno (solo disponible en inglés) pueden ser más frecuentes. Las personas con CM‑AVM2 también pueden tener más probabilidades de sufrir hemorragias nasales, telangiectasias y manchas de Bier.
La HHT, una afección relacionada, es causada por cambios genéticos en otros tres o cuatro genes. Esos genes se llaman ENG, ACVRL1, SMAD4 y GDF2. Las personas con CM‑AVM pueden recibir un diagnóstico erróneo de HHT o viceversa.
Las pruebas genéticas pueden determinar si tiene un cambio en los genes de CM‑AVM. Si el resultado de la prueba es positivo, significa que tiene CM‑AVM, incluso si no presenta todos los síntomas. Si el resultado de la prueba es negativo, no se descarta la posibilidad de que tenga CM‑AVM.
El CM‑AVM puede originarse de diferentes maneras:
- Puede heredarse de uno de los padres que tiene CM‑AVM. Una persona con CM‑AVM tiene un 50% de probabilidades de transmitirlo a sus hijos.
- Puede no heredarse de uno de los padres. La afección puede ser nueva: esporádica o en mosaico. La probabilidad de que los padres tengan otro hijo(a) con CM‑AVM depende de si la afección de su hijo(a) fue esporádica o en mosaico.
¿Cuáles son las posibles complicaciones asociadas al CM‑AVM?
El CM‑AVM puede presentar varias complicaciones:
- AVM en el cerebro o la médula espinal: las AVM en el cerebro pueden causar hemorragias, lo que provoca problemas neurológicos. Los síntomas pueden incluir mareos, dolores de cabeza, cambios en la visión, crisis convulsivas, parálisis y accidentes cerebrovasculares.
- AVM en otras partes del cuerpo: algunas personas tendrán una AVM en otra parte del cuerpo, como la piel, los músculos o los huesos. Esas AVM pueden hacer que esa parte del cuerpo aumente de tamaño y exija de más al corazón. La piel alrededor de la AVM puede romperse, lo que causa escaras o hemorragias. Esas lesiones suelen tardar en cicatrizar. A eso se lo conoce comúnmente como “síndrome de Parkes Weber”.
- CM: las CM sin una AVM asociada no suelen causar problemas de salud.
¿Cómo se trata el CM‑AVM?
CM:
- Se puede usar un tratamiento con láser para aclarar las CM. Sin embargo, puede no resultar tan eficaz en las CM asociadas al CM‑AVM.
AVM:
- Observación: las AVM que son pequeñas o están en zonas sensibles pueden controlarse para detectar si cambian o crecen con el tiempo.
- Extirpación quirúrgica (extracción): este método podría utilizarse en determinadas lesiones. La lesión se extirpa utilizando instrumentos quirúrgicos. El lugar donde está la AVM y los riesgos de extirparla ayudan a los médicos a decidir si es la mejor opción.
- Embolización: la embolización es una inyección de material en el centro de la lesión para bloquear el suministro de sangre a dicha lesión.
- Radiocirugía estereotáctica (SRS): usa radiación focalizada para destruir la AVM.
Recursos sobre el CM‑AVM
Como el CM‑AVM puede afectar muchos sistemas del cuerpo, las personas necesitan un equipo de médicos y trabajadores de la atención médica para tratar el síndrome. El Centro de HHT (HHT Center) de Cincinnati Children’s (solo disponible en inglés) está compuesto por especialistas de una amplia variedad de disciplinas que atienden a niños y adultos con CM‑AVM.
Recursos adicionales para ayudar a los padres y las familias a conocer más sobre el CM‑AVM:
- Este sitio de referencia de genética (solo disponible en inglés) ofrece información general breve sobre el CM‑AVM.
- El Centro Nacional para la Información Biotecnológica (National Center for Biotechnology Information, NCBI) (solo disponible en inglés) ofrece información detallada sobre el CM‑AVM.
- ClinicalTrials.gov (solo disponible en inglés) es una base de datos de estudios de investigación clínica.
