La anemia diseritropoyética congénita (ADC) es un grupo de trastornos de la sangre hereditarios, muy poco frecuentes. Las personas con ADC no producen glóbulos rojos con normalidad. Esto por lo general ocasiona anemia (conteo bajo de glóbulos rojos) y un exceso de hierro en el cuerpo. Con el correr del tiempo, la ADC puede causar daño en los órganos.

La anemia diseritropoyética congénita se puede diagnosticar a cualquier edad. Los síntomas varían según el tipo de ADC que tiene la persona. La ADC es tan poco frecuente, que algunos médicos que se especializan en trastornos de la sangre pasan años sin diagnosticar esta afección en un paciente.

El nombre anemia diseritropoyética congénita se compone de:

  • Congénito, o sea que está presente desde el nacimiento (aunque la ADC se puede diagnosticar mucho más adelante)
  • Diseritropoyética, que se refiere al desarrollo defectuoso de los glóbulos rojos, llamados también eritrocitos
  • Anemia, una afección con la cual una persona no tiene suficientes glóbulos rojos saludables que lleven oxígeno suficiente a los tejidos del cuerpo.

Causas de la anemia diseritropoyética congénita

La ADC es un trastorno hereditario, causado por defectos en el código genético de una persona. Los científicos descubrieron seis genes vinculados a la ADC, pero creen que hay muchos más.

Tipos de anemia diseritropoyética congénita

Los investigadores identificaron cinco tipos principales de ADC (ADC 1-5), pero hasta la mitad de los casos no se puede clasificar. ADC 2 es el tipo más común; ADC 3 y 5 son los menos comunes.

Signos y síntomas de anemia diseritropoyética congénita

Casi todos, pero no todos los signos y síntomas de anemia diseritropoyética congénita se deben a anemia crónica. Estos pueden incluir:

  • Fatiga y falta de energía
  • Ictericia (un alto nivel de un pigmento llamado bilirrubina en la sangre)
  • Palidez
  • Bazo agrandado
  • Cálculos biliares
  • Baja estatura
  • Anomalías en el esqueleto En las personas con ADC 1, esto puede incluir dedos de las manos y los pies inusualmente pequeños, o dedos en manos y pies que están unidos entre sí.

Algunas personas no presentan signos ni síntomas de ADC y se les diagnostica durante un examen físico de rutina, o por medio de exámenes hechos por otras afecciones.

Los signos y síntomas de anemia diseritropoyética congénita se parecen a los de otros trastornos de la sangre, lo que puede dificultar su diagnóstico. Suele suceder que pacientes con anemia diseritropoyética congénita tengan otra afección, como anemia hemolítica, y una evaluación genética les da un diagnóstico preciso.

Diagnóstico de anemia diseritropoyética congénita

Los médicos utilizan análisis de laboratorio, imágenes y pruebas genéticas para diagnosticar ADC. Las pruebas pueden incluir:

  • Análisis de sangre
  • Análisis de médula ósea
  • Pruebas para comprender la causa de la ictericia y evaluar la producción de glóbulos rojos
  • Análisis de laboratorio e imágenes para medir los niveles de hierro
  • Pruebas moleculares/genéticas

Cincinnati Children’s es uno de los pocos centros médicos que ofrece un panel genético para anemia diseritropoyética congénita. El panel identifica mutaciones en seis genes conocidos asociados a ADC y dos genes más asociados con síndromes relacionados. Los pacientes pediátricos y adultos pueden solicitar pruebas genéticas de anemia diseritropoyética congénita en Cincinnati Children's.

Opciones de tratamiento para anemia diseritropoyética congénita

El tratamiento para ADC se centra en el manejo de los síntomas mediante transfusiones de sangre y medicamentos. En algunas personas es necesario extirpar el bazo y/o la vesícula. Cuando los síntomas son severos, puede ser necesario un trasplante de células madre. El trasplante de células madre es actualmente la única cura para la anemia diseritropoyética congénita.

Investigación sobre anemia diseritropoyética congénita

Las investigaciones para comprender mejor la anemia diseritropoyética congénita y desarrollar opciones de tratamiento son limitadas. Los médicos y científicos de Cincinnati Children’s están esforzándose por cambiarlo. En 2016 crearon un registro de ADC, primero de su especie en América del Norte. El registro crea una base de datos y un repositorio de muestras biológicas (banco de tejidos) de pacientes con anemia diseritropoyética congénita. El registro ayudará a los científicos a estudiar este grupo de enfermedades poco frecuentes. El objetivo final es encontrar estrategias de tratamiento más eficaces.

Para obtener más información sobre el registro visite (solo disponible en inglés)

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para los niños con anemia diseritropoyética congénita?

La ADC puede generar problemas con el hígado, el corazón y el sistema endocrino (hormonal). Las personas con anemia diseritropoyética congénita necesitan un seguimiento a largo plazo para tratar los problemas vinculados a su afección.