¿Qué es la anemia diseritropoyética congénita?
La anemia diseritropoyética congénita (CDA) es un grupo de trastornos de la sangre raros y hereditarios. Las personas con CDA no producen glóbulos rojos de manera normal. Esto generalmente provoca anemia (recuento bajo de glóbulos rojos en la sangre) y un exceso de hierro en el cuerpo. Con el tiempo, la CDA puede causar daño en los órganos.
La anemia diseritropoyética congénita puede diagnosticarse a cualquier edad. Los síntomas varían según el tipo de CDA que tiene la persona. La CDA es tan rara que incluso algunos médicos que se especializan en trastornos de la sangre pueden pasar años sin diagnosticarle esta afección a un paciente.
El nombre “anemia diseritropoyética congénita” proviene de:
- “Congénita”, que significa “presente desde el nacimiento” (aunque la CDA puede diagnosticarse mucho después).
- “Diseritropoyética”, que se refiere al desarrollo defectuoso de los glóbulos rojos, también llamados “eritrocitos”.
- “Anemia”, una afección en la que una persona no tiene suficientes glóbulos rojos saludables para transportar suficiente oxígeno a los tejidos del cuerpo.
¿Cuál es la causa de la anemia diseritropoyética congénita?
La CDA es un trastorno hereditario, causado por defectos en el código genético de la persona. Los científicos han descubierto seis genes relacionados con la CDA, pero creen que existen muchos más.
¿Cuáles son los tipos de anemia diseritropoyética congénita?
Los investigadores han identificado cinco tipos principales de CDA (CDA de tipo 1 al 5), pero hasta la mitad de los casos no pueden clasificarse. La CDA de tipo 2 es la forma más común; mientras que los tipos 3 y 5 son los menos frecuentes.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de la anemia diseritropoyética congénita?
La mayoría de los signos y síntomas de la anemia diseritropoyética congénita, aunque no todos, se deben a la anemia crónica. Estos pueden incluir:
- Fatiga y falta de energía.
- Ictericia (un nivel elevado de un pigmento llamado “bilirrubina” en la sangre).
- Palidez.
- Agrandamiento del bazo.
- Cálculos biliares.
- Baja estatura.
- Anomalías en el esqueleto. En las personas con CDA de tipo 1, esto puede incluir que los dedos de las manos y de los pies sean inusualmente pequeños o que estén fusionados.
Algunas personas no presentan signos ni síntomas de CDA, y se las diagnostica durante un examen físico de rutina o mediante pruebas realizadas por otras afecciones.
Los signos y síntomas de la anemia diseritropoyética congénita se parecen a los de otros trastornos de la sangre, lo que puede dificultar el diagnóstico. No es raro que los pacientes con anemia diseritropoyética congénita tengan también otra afección, como la anemia hemolítica, y una evaluación genética les permite obtener un diagnóstico preciso.
¿Cómo se diagnostica la anemia diseritropoyética congénita?
Los médicos se basan en pruebas de laboratorio, estudios por imágenes y pruebas genéticas para diagnosticar la CDA. Las pruebas pueden incluir:
- Análisis de sangre
- Análisis de médula ósea
- Pruebas para determinar la causa de la ictericia y evaluar la producción de glóbulos rojos
- Pruebas de laboratorio y estudios por imágenes para medir los niveles de hierro
- Pruebas moleculares o genéticas
Cincinnati Children’s es uno de los pocos sistemas de salud que ofrece un panel genético para detectar anemia diseritropoyética congénita. Este panel identifica mutaciones en los seis genes conocidos asociados con la CDA, así como en otros dos genes relacionados con síndromes similares. Tanto pacientes pediátricos como adultos pueden solicitar pruebas genéticas para la detección de anemia diseritropoyética congénita en Cincinnati Children's.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la anemia diseritropoyética congénita?
El tratamiento para la CDA se centra en el manejo de los síntomas mediante transfusiones de sangre y medicamentos. A algunas personas se les debe extirpar el bazo o la vesícula biliar. Cuando los síntomas son graves, puede ser necesario un trasplante de células madre. Actualmente, el trasplante de células madre es la única cura para la anemia diseritropoyética congénita.
¿Se está investigando la anemia diseritropoyética congénita?
Las investigaciones para comprender mejor la anemia diseritropoyética congénita y desarrollar opciones de tratamiento son limitadas. Los médicos y científicos de Cincinnati Children’s están trabajando para cambiar esta situación. En 2016, crearon un registro de CDA, el primero de este tipo en América del Norte. El registro genera una base de datos y un biorrepositorio (banco de tejidos) para pacientes con anemia diseritropoyética congénita. Este registro ayudará a los científicos a estudiar este grupo de enfermedades raras. La meta principal es encontrar estrategias de tratamiento más eficaces.
¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para los niños con anemia diseritropoyética congénita?
La CDA puede causar problemas en el hígado, el corazón y el sistema endocrino (hormonal). Las personas con anemia diseritropoyética congénita necesitan seguimiento médico a largo plazo para tratar los problemas relacionados con su afección.
