¿Qué Es La HSC?
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una afección de las glándulas suprarrenales con la que nacen las personas. Las glándulas suprarrenales se encuentran encima de los riñones y producen hormonas. Las hormonas son señales químicas. Las glándulas suprarrenales producen tres tipos de hormonas distintas: cortisol, aldosterona y andrógenos.
- El cortisol controla los niveles de energía y azúcar en la sangre.
- La aldosterona controla los niveles de sal y agua.
- Los andrógenos son un grupo de hormonas, no una sola. Los andrógenos de las glándulas suprarrenales controlan los cambios en el cuerpo durante la pubertad. Estos cambios incluyen el vello corporal en las axilas y el área genital, el olor corporal y el acné.
La HSC ocurre cuando las glándulas suprarrenales no pueden producir una o más de estas hormonas. En la mayoría de los casos, las glándulas suprarrenales dejan de producir cortisol y aldosterona en cantidades suficientes y producen demasiados andrógenos.
La HSC puede ser masculinizante, feminizante, con pérdida de sal o sin pérdida de sal.
- Masculinizante: En algunas personas con HSC, las glándulas suprarrenales producen demasiados andrógenos y, por eso, los genitales pueden verse más masculinos.
- Feminizante: En algunas personas con HSC, las glándulas suprarrenales producen muy pocos andrógenos y, por eso, los genitales pueden verse más femeninos.
- No clásica (de aparición tardía): Las glándulas suprarrenales en algunos niños con HSC comienzan a producir demasiados andrógenos en etapas posteriores de la niñez. Los niños y las niñas con esta forma de HSC tienen los genitales habituales al nacer, y pueden sufrir los cambios de la pubertad de manera temprana. Esta forma de HSC también se denomina “de aparición tardía”.
- Con pérdida de sal: En algunas personas con HSC, las glándulas suprarrenales producen muy poca aldosterona. Esto provoca que se pierda sal en la orina y la presión arterial sea baja, lo que debe tratarse con medicamentos.
- Sin pérdida de sal: En algunas personas con HSC, las glándulas suprarrenales producen cantidades suficientes de aldosterona. Por lo general, las personas con HSC sin pérdida de sal tienen síntomas más leves.
La HSC que puede provocar cambios en los genitales antes del nacimiento también se llama “diferencia o variación en el desarrollo sexual” (DDS o VDS). La DDS o VDS constituye un grupo de afecciones en las que los genitales o las partes reproductoras no se desarrollan de la forma típica antes del nacimiento.
¿Qué Causa La HSC?
Las personas con HSC nacen con una enzima faltante o que no funciona correctamente. Las enzimas son proteínas que generan cambios químicos. Las glándulas suprarrenales necesitan enzimas para producir hormonas a partir de sus componentes básicos. En el tipo de HSC más frecuente, la enzima “21‑hidroxilasa” no está o no funciona. En este caso, nos referimos principalmente al tipo de HSC más frecuente.
- Si la enzima no está o no funciona, la glándula suprarrenal no puede producir cortisol ni aldosterona a partir de sus componentes básicos.
- Si la enzima solo funciona de manera parcial, la glándula suprarrenal produce menos cortisol de lo que el cuerpo necesita. La glándula suprarrenal aún podría producir cantidades suficientes de aldosterona para prevenir la pérdida de sal.
- Si la enzima no puede transformar los componentes básicos en cortisol y aldosterona, los transforma en más andrógenos.
¿Cuándo Se Sospecha De Un Caso De HSC?
Examen físico
Los bebés varones con HSC suelen tener un aspecto típico al nacer. Los andrógenos adicionales no suelen cambiar el aspecto de sus genitales.
Las bebés con HSC podrían presentar cambios en el aspecto de sus genitales. El clítoris, que es una parte sensible del cuerpo y está involucrado en la excitación sexual, podría estar agrandado; los labios, que son pliegues de piel, podrían estar unidos, lo que les da el aspecto de un escroto.
La HSC no afecta las partes reproductoras internas de las personas.
Los niños con HSC no clásica podrían no mostrar signos hasta ser más grandes.
En niños y adultos con HSC, el exceso de hormonas masculinas puede causar los siguientes síntomas:
- crecimiento rápido
- edad ósea avanzada (los huesos maduran demasiado rápido)
- baja estatura en la adultez
- aparición temprana o exceso de acné y vello corporal
- dificultades con los periodos menstruales o la capacidad para embarazarse
Crisis suprarrenal
Algunas personas tienen una forma más grave de HSC. Esto sucede cuando la enzima no está o no funciona. Las personas con este tipo de HSC pueden producir cantidades muy bajas o nulas de cortisol y aldosterona. Eso puede causar una “crisis suprarrenal”, que puede ocurrir a cualquier edad y es una afección muy grave que puede poner en riesgo la vida.
Los signos de crisis suprarrenal incluyen los siguientes:
- mala alimentación o poco apetito
- vómitos
- diarrea
- somnolencia
- llanto débil en los bebés
- deshidratación
- presión arterial baja
- pérdida de peso
¿Cómo Se Diagnostica La HSC?
Los médicos pueden hacer pruebas como las siguientes:
- Examen del recién nacido: Es un análisis de sangre que se realiza para detectar distintas afecciones, incluida la HSC. Se hace a todos los bebés en los primeros tres días de vida, incluso si no están enfermos.
- Cariotipo: Es un análisis de sangre en el que se estudia la información genética básica.
- Pruebas genéticas: Son análisis de sangre que se hacen para detectar cambios en los genes (instrucciones) que provocan la HSC.
- Análisis de hormonas: Son análisis de sangre que se hacen para controlar qué hormonas se producen en las glándulas suprarrenales y cuánta cantidad.
- Ecografía pélvica: Es una prueba de diagnóstico por imágenes que se hace para evaluar la presencia de las gónadas y el útero. Las gónadas son las glándulas que producen las hormonas, los óvulos, el esperma, los ovarios y los testículos.
- Laparoscopia: Es una cirugía para la que se usa una pequeña cámara. El cirujano busca las partes reproductoras internas.
¿Qué Tratamiento Reciben Las Personas Con HSC?
El tratamiento para las personas con HSC es para toda la vida y requiere del reemplazo hormonal diario (con medicamentos).
- La hidrocortisona (hydrocortisone) oral (Cortef) reemplaza el cortisol.
- La fludrocortisona (fludrocortisone) oral (Florinef) reemplaza la aldosterona. Se usa para tratar la HSC con pérdida de sal.
El reemplazo hormonal ayuda a disminuir los niveles de andrógenos.
Los padres pueden solicitar una cirugía. Tenemos un enfoque particular en cuanto a las cirugías. Nuestro equipo habla con los padres sobre todas las opciones y los ayuda a tomar decisiones. Las familias deben tomarse su tiempo para considerar cuidadosamente las opciones.
Atención Del Equipo
Todos los niños con HSC tienen consultas de rutina con un endocrinólogo. Los endocrinólogos son médicos que tratan a pacientes con afecciones hormonales. Estos médicos controlan el crecimiento y los niveles hormonales de los pacientes, y recetan los medicamentos que reemplazan las hormonas faltantes para tratar la HSC.
Si un niño nace con genitales atípicos, también puede consultar con otros médicos. Entre estos médicos se incluyen los ginecólogos y los urólogos. Los ginecólogos tratan las partes reproductoras femeninas tanto internas como externas. Las partes reproductoras externas se llaman “genitales”. Los urólogos tratan los genitales masculinos y femeninos y las vías urinarias. Las vías urinarias son las partes del cuerpo que fabrican la orina.
Nuestro equipo de DDS está compuesto por distintos tipos de médicos y también incluye a psicólogos, genetistas, asesores genéticos, especialistas en vida infantil, trabajadores sociales y especialistas en ética. Brindamos atención en todas las etapas del crecimiento, y el tratamiento depende de las necesidades individuales de cada paciente. Nuestro equipo ayuda a los pacientes y sus familias a comprender las opciones de tratamiento, responder preguntas y abordar inquietudes, que pueden estar relacionadas con las emociones, el comportamiento, el desarrollo o la adaptación. Nuestro equipo también ofrece apoyo y asesoramiento. Queremos que todos nuestros pacientes y sus familias tengan la mejor calidad de vida posible.
Enfermedades Y Emergencias
“Dosis de estrés” durante enfermedades
Las enfermedades o las lesiones afectan nuestro cuerpo. El cortisol ayuda a que el cuerpo se recupere de enfermedades o lesiones graves, por lo que es necesario administrar medicamentos. Los siguientes son ejemplos de enfermedades o lesiones graves:
- Fiebre de más de 100 °F
- Infecciones graves en la garganta, los oídos, los pulmones o las vías urinarias
- Fracturas óseas u otras lesiones traumáticas
- Vómitos o diarrea
Las personas con HSC necesitan dosis más elevadas de cortisol para recuperarse de enfermedades o lesiones graves. Este cortisol adicional se conoce como la “dosis de estrés”. Por lo general, se administra por la boca. Cuando una persona con HSC tiene vómitos o diarrea, la dosis de estrés debe administrarse mediante una inyección en el músculo. Podría ser necesario administrar una dosis de estrés durante varios días. Enseñamos a las familias cuándo y cómo administrar dosis de estrés para tratar enfermedades.
Cuándo llamar al médico
- Si su hijo(a) tiene fiebre de más de 100 °F, infecciones graves, fracturas óseas u otras lesiones traumáticas, vómitos o diarrea.
- Si tiene dudas sobre si debe administrarle una dosis de estrés de cortisol a su hijo(a).
- Si no sabe cuánto cortisol administrar.
- Si tiene dudas sobre si debe administrar el cortisol mediante una inyección o no sabe cómo hacerlo.
- Si la enfermedad o el estado de salud de su hijo(a) no mejoró después de varias dosis de estrés de cortisol.
Emergencias
Las dosis de estrés de cortisol se inyectan en casos de emergencia. Si su hijo(a) tiene mal aspecto, presenta palidez y sudoración, respira con rapidez, es incapaz de responder, está inconsciente o tiene una lesión grave, se trata de una EMERGENCIA. Su hijo(a) podría morir si no recibe de inmediato una dosis de estrés de cortisol mediante una inyección. En caso de emergencia, debe hacer lo siguiente:
ADMINISTRAR LA INYECCIÓN DE CORTISOL Y LLAMAR AL 911.
Para prepararse para una emergencia:
- Asegúrese de que su hijo(a) siempre tenga una inyección de cortisol entre sus cosas. Esto es solo por si acaso.
- Su hijo(a) debe usar una identificación personal que diga que tiene HSC. Un tipo de identificación personal es la pulsera de Medic-Alert.
- Todos los cuidadores de su hijo(a) deben guardar el número de teléfono de su médico en los teléfonos celulares.
¿Qué Puede Esperar
Con el tratamiento adecuado, los niños con HSC crecen de manera saludable y son capaces de hacer todo lo que los niños sin HSC pueden hacer. Participan plenamente en las actividades escolares, los deportes y los eventos sociales. Las niñas y las mujeres con HSC pueden menstruar regularmente y tener hijos. El tratamiento es de por vida, y los adolescentes y los adultos deben continuar las consultas con su endocrinólogo o equipo médico y tomar los medicamentos. Con una buena atención, las personas con HSC pueden mantenerse sanas y llevar una vida plena.
