Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH))

La hiperplasia suprarrenal congénita es una afección con la que las personas nacen. Normalmente hay enzimas (proteínas del cuerpo que pueden causar cambios químicos) necesarias para que las lándulas suprarrenales produzcan cortisol y aldosterona. En las personas con hiperplasia suprarrenal congénita una de estas enzimas no está presente, o no está funcionando correctamente.

• Si la enzima no está presente o no funciona en absoluto, no se producen cortisol ni aldosterona.

• Si la enzima funciona parcialmente, se puede producir cortisol en cantidades menores a las necesarias.

• Si hay un «bloqueo» que hace que haya cortisol y aldosterona insuficientes, podría haber un «embotellamiento» de otras hormonas. Esto puede hacer que haya demasiado andrógeno.

Síntomas graves / con riesgo de vida

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita pueden deberse a:

• cortisol insuficiente

• aldosterona insuficiente

• demasiado andrógeno

El cortisol ayuda al cuerpo a reaccionar al estrés y es importante para controlar la glucosa en sangre y los suministros de energía. La aldosterona regula el equilibrio entre sal y agua. Los recién nacidos que no reciben tratamiento se enferman gravemente por tener niveles bajos de cortisol y aldosterona. A esto se le llama crisis suprarrenal. Una crisis suprarrenal puede darse a cualquier edad y puede poner en riesgo la vida.

Los signos de crisis suprarrenal incluyen:

• Mala alimentación o poco apetito

• Vómitos

• Diarrea

• Sueño

• Llanto débil en los bebés

• Deshidratación

• Presión sanguínea baja

• Pérdida de peso

• Poco crecimiento

Síntomas generales

Por lo general, los bebés varones se ven normales al nacer. Podrían presentar signos de hiperplasia suprarrenal congénita en los primeros días de vida.

Las niñas pueden tener un clítoris agrandado y labios vaginales fusionados, que se ven como un escroto. (La hiperplasia suprarrenal congénita no afecta a las partes reproductivas internas).

Algunos niños con una forma leve de hiperplasia suprarrenal congénita no presentan síntomas hasta que son mayores. A esto se le llama «hiperplasia suprarrenal congénita de aparición tardía».

En niños y adultos con hiperplasia suprarrenal congénita, el exceso de hormonas masculinas puede causar los siguientes síntomas:

• Crecimiento rápido

• Edad ósea avanzada

• Baja estatura como adultos debido al crecimiento óseo rápido en la niñez

• Desarrollo temprano de acné y vello corporal

• Vello corporal excesivo y/o acné en niñas o mujeres

• Dificultades menstruales y de fertilidad en niñas o mujeres

El tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita es de por vida y requiere reemplazo hormonal diario.

• El reemplazo de la hormona cortisol se administra como hidrocortisona oral (Cortef).

• En el tipo de pérdida de sal, el reemplazo de aldosterona se da como fludrocortisona oral (Florinef).

• Estos tratamientos para la hiperplasia suprarrenal congénita ayudan a bajar los niveles de andrógeno a los normales.

• Los padres pueden pedir que se haga una cirugía para que los genitales se vean y funcionen normalmente, pero esta cirugía puede esperar hasta que la niña tenga edad suficiente como para tomar sus propias decisiones. Y para algunas pacientes, la opción es no someterse a la cirugía. Esta cirugía es realizada por cirujanos con experiencia (ginecólogos y urólogos) cuando se solicita, después de que un equipo de médicos haya hablado con usted sobre todas sus opciones para crear un tratamiento específico para su hija.

Todos los niños con hiperplasia suprarrenal congénita asisten a consultas de rutina con el endocrinólogo (médico especializado en hormonas) para controlar sus niveles de hormonas y de crecimiento. Si una niña tiene un clítoris agrandado y labios fusionados o genitales con apariencia masculina al nacer, deberá ver a otros especialistas (por ejemplo ginecólogos y urólogos). Cuando la atención implica a varios especialistas, es útil contar con un equipo especializado en trastornos del desarrollo sexual para coordinar la atención de seguimiento.

Las enfermedades y el estrés físico afectan a la salud de todos. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita no fabrican suficiente cortisol como para ayudar al cuerpo a recuperarse de enfermedades y lesiones. Si se presentara alguno de los siguientes síntomas, se necesitarán cantidades mayores de cortisol para sanar:

• Fiebre de más de 100°F

• Infecciones en la garganta, oídos, pulmones o tracto urinario

• Fracturas de huesos

• Vómitos/diarrea

Este cortisol extra se conoce como la «dosis de estrés». Generalmente se administra por boca. Cuando una persona con hiperplasia suprarrenal congénita tiene vómitos o diarrea, su intestino no absorbe el cortisol, por lo cual la dosis de estrés deberá administrarse mediante una inyección en el músculo.

• Llame al médico en caso de fiebre de más de 100°F, infecciones, vómitos, diarrea, huesos rotos

• Si tiene alguna pregunta sobre darle o no una dosis de estrés de cortisol a su hijo/a

• Si le dio a su hijo/a una dosis de estrés de cortisol por más de 3 días seguidos

• Si la enfermedad o afección de su hijo/a no mejoró después de varias dosis de estrés de cortisol

• Si tiene que repasar cómo darle la inyección de cortisol

Si su hijo/a se ve pálido, sudoroso, su respiración es acelerada, no puede responder normalmente, pierde la conciencia o sufre una lesión seria, se trata de una emergencia y usted debe:

DARLE LA INYECCIÓN DE CORTISOL COMO LE INDICARON EL MÉDICO O LA ENFERMERA Y LLAMAR AL 911. ESTA EMERGENCIA PUEDE TENER RIESGO DE VIDA Y SU HIJO/A NECESITA LA INYECCIÓN DE CORTISOL DE RÁPIDA ACCIÓN DE INMEDIATO.

Los padres deben aprender a dar una inyección de cortisol para evitar que haya una emergencia con riesgo de vida. Para estar preparado para una emergencia:

• Tenga una botella de cortisol (para inyecciones) y llévela con su hijo/a en todo momento.

• Que su hijo/a lleve una identificación personal, como un brazalete Medic-Alert, que indique que sufre de hiperplasia suprarrenal congénita.

• Tenga los números de teléfono de los médicos junto a los teléfonos y guardados en los teléfonos móviles de todos los cuidadores.

Los niños con hiperplasia suprarrenal congénita pueden participar por completo en las actividades escolares, deportes y eventos sociales. Con un buen tratamiento, las niñas y mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita pueden tener ciclos menstruales regulares y tener hijos. Con buen tratamiento, las personas con hiperplasia suprarrenal congénita pueden ser saludables y tener una expectativa de vida normal. El tratamiento es de por vida. Más allá de la niñez, es importante continuar la atención con un médico o equipo para continuar con el tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita.