La hiperplasia suprarrenal congénita es uno de los trastornos más comunes del desarrollo sexual. Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de afecciones en las cuales los genitales o partes reproductivas no se desarrollan de la forma típica.

La hiperplasia suprarrenal congénita es un problema de las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales se encuentran arriba de los riñones y producen tres tipos de hormonas (señales químicas): cortisol, aldosterona y andrógenos. Cortisol y aldosterona son hormonas necesarias para la vida.

• El cortisol controla los niveles de energía y de glucosa en sangre.

• La aldosterona controla los niveles de sal y de agua.

• Los andrógenos (hormonas sexuales masculinas como la testosterona) causan cambios de tipo masculino durante la adolescencia, tanto en niñas como en niños. Estos cambios incluyen vello capilar en las axilas y el área genital, olor corporal y acné.

La hiperplasia suprarrenal congénita se da cuando hay un problema en la producción de una o más de estas hormonas. Cuando las glándulas suprarrenales no logran producir suficiente cortisol y aldosterona, el cuerpo fabrica demasiado andrógeno.

La hiperplasia suprarrenal congénita puede ser masculinizante, feminizante, causar la pérdida de sal o no causar pérdida de sal.

• Demasiada hormona sexual masculina en niñas puede hacer que sus genitales se vean más como los de un niño (masculinizante).

• Hormona masculina insuficiente en los varones puede hacer que sus genitales se vean más como los de una niña (feminizante).

• La insuficiencia de aldosterona hace que se pierda sal.

• En algunas personas no hay pérdida de sal si producen suficiente aldosterona. Generalmente las personas con hiperplasia suprarrenal congénita sin pérdida de sal tienen una forma más leve de la afección.