La anomalía de Ebstein es un defecto de la válvula tricúspide. La válvula tricúspide separa la aurícula derecha (la cavidad que recibe la sangre del cuerpo) del ventrículo derecho (la cavidad que bombea la sangre hacia los pulmones).

Cuando se produce la anomalía de Ebstein, dos lengüetas de la válvula tricúspide no están en su sitio. La tercera lengüeta es más larga de lo normal y puede estar unida a la pared del ventrículo. En muy pocos casos, la válvula está tan deformada que no permite que la sangre fluya fácilmente en la dirección normal (de la aurícula derecha al ventrículo derecho).

Estos defectos hacen que la válvula tricúspide deje pasar la sangre a la aurícula derecha cuando el ventrículo derecho se contrae (aprieta). Como consecuencia, la aurícula derecha se agranda más de lo normal. Si la regurgitación (filtración) tricúspide es lo suficientemente grave, puede producirse una insuficiencia cardíaca congestiva.

Si mucha sangre fluye hacia la aurícula derecha, la presión dentro de la aurícula derecha se incrementa muchísimo. Por lo general, el feto tiene un orificio entre la aurícula derecha y la izquierda, conocido como foramen (agujero) oval persistente (PFO). El PFO suele cerrarse después del nacimiento.

En la anomalía de Ebstein, la presión alta en la aurícula derecha mantiene abierto el PFO. Esta conexión permite que la sangre desoxigenada (azul) se traslade de la aurícula derecha a la aurícula izquierda. La sangre pasa por los pulmones y va directamente al cuerpo. Esto produce niveles más bajos de oxígeno en la sangre. Por eso los niños con anomalía de Ebstein pueden presentar coloración azul o estar “cianóticos”. Este es el motivo por el cual los pacientes tienen baja saturación de oxígeno.

La anomalía de Ebstein puede presentarse junto con otras afecciones cardíacas, como la estenosis o atresia de la válvula pulmonar, el defecto del tabique auricular o el defecto del tabique ventricular. Muchos pacientes con anomalía de Ebstein tienen una vía de conducción eléctrica adicional en el corazón. Esto puede dar lugar a épocas de frecuencia cardíaca acelerada, y anormal, denominada taquicardia supraventricular (esta afección se conoce como síndrome de Wolff-Parkinson-White).

Signos y síntomas de la anomalía de Ebstein

La anomalía de Ebstein puede ser desde muy leve hasta muy grave. Muchos pacientes con grados de anomalía de Ebstein más leves no presentan síntomas. Cuando no se presentan síntomas hasta que el paciente crece, el diagnóstico se establece al escuchar un soplo cardíaco.

Algunos bebés y niños tienen la piel con una coloración azul (cianosis). Esto ocurre debido al paso de la sangre de la aurícula derecha a la izquierda. Los niños pueden quejarse de que el corazón se acelera, que se salta un latido o que simplemente “late de forma rara”. Es posible que se cansen con más facilidad que otros niños o que les falte el aire. En los adolescentes y adultos jóvenes, los primeros síntomas pueden ser la sensación de que el corazón se salta latidos (palpitaciones) o late rápido, la dificultad para respirar y el dolor en el pecho. Los pacientes con la anomalía de Ebstein crecen y se desarrollan con normalidad.

Los niños muy afectados suelen estar muy enfermos al nacer. Pueden tener saturaciones de oxígeno bajas (cianosis) e insuficiencia cardíaca que requiere cuidados intensivos inmediatos.

Diagnóstico de la anomalía de Ebstein

Se realiza una radiografía de tórax para observar el tamaño del corazón, que puede ser mayor de lo normal. El diagnóstico de la anomalía de Ebstein se suele establecer por el gran tamaño del corazón que se ve en la radiografía de tórax.

El diagnóstico de la anomalía de Ebstein se efectúa mediante un ecocardiograma (solo disponible en inglés). Este método también ayuda a identificar cualquier otro defecto cardíaco. Con esta prueba, el cardiólogo pediátrico (médico del corazón) puede determinar el grado de desplazamiento de la válvula, la gravedad de la filtración de la válvula (insuficiencia) o el estrechamiento de la válvula (estenosis). También ayuda a ver el tamaño de las cavidades del corazón y si hay un foramen oval abierto.

Un electrocardiograma (ECG) (solo disponible en inglés) registra el ritmo cardíaco. Si su hijo se ha quejado de que tiene el corazón acelerado y no se encuentra la respuesta en esta prueba inicial, debería llevarse una grabadora a casa. También es posible que su hijo se someta a una prueba de esfuerzo para observar mejor el funcionamiento de su corazón durante la actividad. Algunos pacientes con ritmos cardíacos anormales pueden necesitar más pruebas para identificar y tratar sus problemas de ritmo cardíaco.

Hoy en día no se suelen realizar pruebas diagnósticas invasivas. Algunos pacientes con anomalía de Ebstein pueden necesitar un cateterismo cardíaco (solo disponible en inglés) para examinar a fondo su anatomía y función cardíaca.

Tratamiento para la anomalía de Ebstein

El cardiólogo pediátrico de su hijo analizará las opciones de tratamiento adecuadas. Los defectos leves suelen necesitar un tratamiento específico. El tratamiento médico se reserva para aquellos niños con insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos anormales.

Es posible que se necesite cirugía. Puede recomendarse la cirugía de reparación o reemplazo de la válvula tricúspide y el cierre del foramen oval o del defecto del tabique auricular. La cirugía podría estar indicada en niños mayores con insuficiencia cardíaca congestiva de moderada a grave, aumento significativo del tamaño del corazón, cianosis o formación anormal de coágulos.

Pueden usarse procedimientos en el laboratorio de cateterismo cardíaco para ayudar a corregir problemas de frecuencias cardíacas altas. El tratamiento médico para la insuficiencia cardíaca o las arritmias se utiliza en combinación con una intervención quirúrgica planificada. Cuando las formas de la anomalía de Ebstein son muy graves, puede ser necesaria una intervención quirúrgica en el periodo neonatal. El tratamiento es más parecido al de los niños con anomalías cardíacas de un solo ventrículo.

Resultados

Según un estudio de 189 pacientes con anomalía de Ebstein que se sometieron a una reparación o un reemplazo de la válvula tricúspide, los resultados de las operaciones quirúrgicas de los niños son buenos. Más de la mitad de estos pacientes se sometieron a una reparación valvular. El 36 % se sometió a un reemplazo valvular. Doce pacientes (6 por ciento) murieron durante el primer mes luego de la cirugía. Diez pacientes (5 por ciento) murieron después del primer mes luego de la cirugía. Pero más del 80 por ciento de los niños sobrevivieron hasta los 20 años de edad. El estado de la insuficiencia cardíaca mejoró significativamente en el 93 por ciento de los 177 pacientes que sobrevivieron.

Atención para la adultez y la adolescencia

La anomalía de Ebstein puede diagnosticarse a cualquier edad. Las personas con la forma más leve de la enfermedad pueden no tener ningún problema a lo largo de su vida. Muchas personas con anomalía de Ebstein desarrollan problemas de ritmo cardíaco. Estos son más frecuentes a medida que envejecen. Con el tiempo, también son frecuentes las limitaciones para hacer actividad física.

Todos los pacientes con anomalía de Ebstein necesitan supervisión de por vida por parte de especialistas en cardiopatías congénitos. Muchas personas con anomalía de Ebstein necesitarán tratamiento para los problemas de ritmo cardíaco. Estos problemas pueden reaparecer o pueden aparecer nuevos. Si es necesaria una intervención quirúrgica, la debe llevar a cabo un cirujano de cardiopatías congénitas.

Infórmese acerca del Programa de Cardiopatías Congénitas en Adultos y Adolescentes (Adolescent and Adult Congenital Heart Disease Program) (solo disponible en inglés).