¿Qué son las malformaciones linfáticas?

Las malformaciones linfáticas son grupos de vasos linfáticos agrandados o malformados que no funcionan correctamente. El sistema linfático consta de órganos (bazo, timo, amígdalas y adenoides), ganglios linfáticos y delgados tubos (vasos linfáticos) que transportan líquido linfático. El sistema linfático es una parte importante del sistema inmunitario. También ayuda a eliminar el líquido extra de los tejidos del cuerpo. En las malformaciones linfáticas, el movimiento del líquido linfático hacia las venas es lento o reducido. Esto hace que se acumule líquido extra y se agranden los vasos linfáticos. Además, causa hinchazón y la aparición de quistes (sacos de líquidos) en la zona afectada.

Las malformaciones linfáticas se forman antes del nacimiento. Se considera que se deben a problemas en la formación y desarrollo de los vasos linfáticos durante el embarazo. Estas malformaciones no se deben al uso de drogas, medicamentos o factores medioambientales a los que el bebé pueda haber estado expuesto durante el embarazo. La mayoría de las malformaciones linfáticas se identifican en el nacimiento o dentro de los 2 primeros años de vida. Es posible que algunas no se noten hasta la adolescencia o la edad adulta temprana si son pequeñas o están ubicadas dentro del cuerpo.

Las malformaciones linfáticas pueden afectar a cualquier parte del cuerpo. Son más frecuentes en el cuello y la cabeza. Pueden afectar más de un área del cuerpo. Los síntomas y las complicaciones varían y dependen del tamaño y la ubicación de la malformación.

Antes se llamaba a este tipo de malformaciones linfangiomas o higromas quísticos.

¿Qué aspecto tienen las malformaciones linfáticas?

Las malformaciones linfáticas tienen aspectos variados. Dependiendo del tamaño de los canales linfáticos anormales, se las considera macroquísticas, microquísticas, o una combinación de ambas. Las malformaciones linfáticas macroquísticas son quistes grandes, llenos de líquido, con apariencia de masas suaves bajo la piel con coloración normal o azulada. El tipo microquístico tiene apariencia de esponja y se ve como un área hinchada.

Las malformaciones linfáticas microquísticas también pueden presentar vesículas llenas de líquido (ampollas linfáticas) sobre la lesión. Las ampollas linfáticas son pequeñas lesiones cutáneas con relieve que contienen líquido linfático transparente. Las ampollas pueden parecer vesículas o ampollas de sangre. También pueden tomar una coloración morado oscuro, o negra, cuando fluye sangre hacia la ampolla.

Es posible que las personas con malformaciones linfáticas padezcan sobrecrecimiento o agrandamiento de una parte del cuerpo (por ej., los labios, las mejillas, las orejas, la lengua, los miembros, los dedos de la mano o los dedos del pie).

Algunas malformaciones linfáticas están dentro del cuerpo y no se pueden ver si no se utilizan dispositivos para obtener imágenes especializadas.

¿Cómo se diagnostican las malformaciones linfáticas?

Para diagnosticar una malformación linfática se recurre a la historia clínica y el examen físico. Podría requerirse el uso de imágenes radiológicas, como ultrasonografía, imágenes por resonancia magnética (RM) o tomografías computadas (CT o CAT) para confirmar el diagnóstico o ver el alcance de la malformación.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de una malformación linfática?

Es posible que se presente una infección cutánea o de los tejidos blandos (celulitis) en la zona de la malformación. Por lo general, esto ocurre cuando una bacteria ingresa al organismo a través de las ampollas linfáticas. La celulitis puede dar lugar a una infección más grave o potencialmente mortal. Se requiere tratamiento inmediato con antibióticos para tratar estas infecciones en la piel y los tejidos blandos. Las personas con malformaciones linfáticas en el área del cuello y de la cabeza, especialmente las que involucran la boca, pueden contraer infecciones frecuentes y graves. Esto se debe a que las bacterias de la boca entran en la malformación. La buena higiene bucal reduce estas infecciones. Se recomienda el cepillado dental regular y visitar al dentista.

El sangrado hacia el área de la malformación puede causar dolor e hinchazón. Esto se puede deber a un traumatismo en el área, o puede darse sin razón. Las ampollas de la piel pueden sangrar o perder líquido linfático.

También puede haber dolor crónico y deformación.

Podrían presentase complicaciones adicionales, como las siguientes:

  • Una malformación que involucre la tráquea, la lengua o el pecho puede causar problemas para respirar, comer o beber y hablar.
  • Una malformación en el estómago y los intestinos puede causar diarrea crónica y pérdida de proteínas importantes.
  • Una malformación en el pecho puede provocar acumulación de líquido en los pulmones (derrame pleural) o alrededor del corazón (derrame pericárdico). Esto puede causar complicaciones cardíacas y respiratorias.
  • Una malformación en el abdomen puede provocar acumulación de líquido dentro del abdomen (ascitis). Además, estas malformaciones pueden causar problemas urinarios o intestinales.

Malformaciones linfáticas difusas

La anomalía linfática generalizada (Generalized lymphatic anomaly, GLA) y la enfermedad de Gorham-Stout (EGS) son malformaciones linfáticas complicadas y poco frecuentes que afectan a varios sitios en el cuerpo. Las áreas más afectadas son los huesos, el pecho, la piel, el bazo y el hígado. Tanto en la GLA como en la EGS, las malformaciones linfáticas involucran a los huesos, pero se ven de formas diferentes en las imágenes. Las malformaciones linfáticas en la EGS destruyen la capa más externa del hueso (corteza) y causan pérdida ósea. En la GLA, las malformaciones linfáticas causan “perforaciones” o agujeros en los huesos. Estas lesiones pueden causar fracturas en ambos casos. Si la columna se ve afectada, hay riesgo de problemas neurológicos. Los pacientes con GLA y EGS tienen un mayor riesgo de efusiones, que se dan cuando el líquido linfático gotea hacia los pulmones o el abdomen, o alrededor del corazón. Es posible que se presenten otras complicaciones según el lugar donde se presente la malformación.

La linfangiomatosis kaposiforme (LK) es un trastorno muy poco frecuente, invasivo y que puede ser potencialmente mortal. Como en la GLA, las malformaciones linfáticas afectan a varias partes del cuerpo, pero la LK tiene grupos linfáticos “kaposiformes” poco frecuentes. Las personas con LK suelen tener efusiones, lesiones óseas y afectación de uno o más órganos. Se asocia a coagulopatías (problemas con la coagulación y hemorragias). Las complicaciones están vinculadas al alcance de la afectación del órgano y la gravedad de los problemas sanguíneos.

¿Mi hijo(a) necesita tratamiento para su malformación linfática?

Las personas con malformaciones linfáticas deben ser evaluadas por un médico con experiencia en estas afecciones. Los planes de tratamiento se deben hacer en forma individual.

¿Cómo se manejan las malformaciones linfáticas?

No hay una “cura” para las malformaciones linfáticas. La mayoría de las malformaciones linfáticas no pueden extirparse por completo con una cirugía. El manejo depende de la profundidad, la ubicación y el alcance de la malformación. Existen varios tratamientos.

Estas son algunas opciones de tratamiento:

  • Observación. Las malformaciones pequeñas se observan sin tratamiento.
  • Terapia de compresión. Involucra usar una prenda ajustada sobre la parte del cuerpo afectada para prevenir el dolor o el crecimiento de la malformación.
  • Escleroterapia. Este procedimiento implica inyectar un medicamento directamente sobre la malformación para reducir los vasos linfáticos problemáticos.
  • Terapia de fármacos. Podría utilizarse una terapia con medicamentos para tratar varios síntomas y complicaciones de las malformaciones linfáticas.
    • Sirolimus tópico. Este medicamento es un ungüento, crema o gel. Se aplica sobre las ampollas linfáticas.
    • Sirolimus oral. Este medicamento se toma por boca. En general, el sirolimus oral se usa para ayudar a manejar las malformaciones grandes o complicadas.
    • Ácido zoledrónico (zoledronic acid) (Zometa). Este medicamento se administra en forma intravenosa (i.v.). Zometa se usa para tratar lesiones óseas problemáticas.
    • Actualmente, existen algunos medicamentos en fase de investigación que se están estudiando en ensayos de investigación clínica.
  • Extirpación quirúrgica. Algunas lesiones pequeñas se pueden extirpar por completo con una operación. Se puede realizar una cirugía para extirpar el tejido adicional o sobrecrecido.
  • Terapia láser. Este procedimiento emplea rayos de luz especiales para tratar las ampollas linfáticas sangrantes o con pérdidas.
  • Procedimiento ortopédicos. Es posible que se necesite cirugía para tratar algunos problemas de sobrecrecimiento óseo.

¿Hay algún riesgo asociado al tratamiento?

Cada una de estas opciones de tratamiento tiene efectos secundarios potenciales:

  • Escleroterapia. Formación de ampollas, cicatrices, infección, entumecimiento o pérdida de tejidos. Es posible que algunas malformaciones sean tratadas en varias ocasiones
  • Terapia de fármacos.
    • Sirolimus tópico. El sirolimus tópico puede causar irritación de la piel.
    • Sirolimus oral. Antes de comenzar, su médico revisará los efectos secundarios de este medicamento.
    • Ácido zoledrónico (Zometa). Antes de comenzar, su médico revisará los efectos secundarios de este medicamento.
  • Extirpación quirúrgica. Se espera que se formen cicatrices con la extirpación quirúrgica de la malformación. La cirugía puede causar daños en las estructuras cercanas, como los nervios, los vasos sanguíneos normales y los músculos. La malformación que no se extirpa puede volverse más grande con el tiempo.
  • Terapia láser. Podría haber formación de cicatrices o cambios en la pigmentación de la piel.