¿Qué son las malformaciones linfáticas?

Las malformaciones linfáticas son grupos de canales linfáticos agrandados o malformados, que no funcionan correctamente. El sistema linfático consta de órganos (bazo, timo, amígdalas y adenoides), ganglios linfáticos y delgados tubos (llamados vasos linfáticos) que transportan líquido linfático. El sistema linfático es una parte importante del sistema inmunitario. También ayuda a eliminar el líquido extra de los tejidos del cuerpo. En las malformaciones linfáticas, el movimiento del líquido linfático hacia las venas es lento o reducido. Esto hace que se acumule líquido extra y se agranden los canales linfáticos. Esto causa la hinchazón del área afectada.

Las malformaciones linfáticas se forman antes del nacimiento. Se considera que se deben a problemas en la formación y desarrollo de los vasos linfáticos durante el embarazo. Estas malformaciones no se deben al uso de drogas, medicamentos o factores medioambientales a los que el bebé pueda haber estado expuesto durante el embarazo. La mayoría de las malformaciones linfáticas se identifican en el nacimiento o dentro de los 2 primeros años de vida. Algunas no se detectan hasta la adolescencia o temprana adultez.

Las malformaciones linfáticas pueden afectar a cualquier área del cuerpo. Se dan más comúnmente en las áreas del cuello y la cabeza. Pueden afectar a una o más áreas del cuerpo. Los síntomas y complicaciones varían y dependen del tamaño y la ubicación de la malformación.

Antes se llamaba a este tipo de malformaciones linfangiomas o higromas quísticos.

¿Qué aspecto tienen las malformaciones linfáticas?

Las malformaciones linfáticas tienen aspectos variados. Dependiendo del tamaño de los canales linfáticos anormales, se las considera macroquísticas, microquísticas, o una combinación de ambas. Las malformaciones linfáticas macroquísticas son quistes grandes, llenos de líquido, con apariencia de masas suaves bajo la piel con coloración normal o azulada. El tipo microquístico tiene apariencia de esponja y se ve como un área hinchada.

Las malformaciones linfáticas microquísticas también pueden presentar ampollas linfáticas sobre la lesión. Las ampollas linfáticas son pequeños sacos con relieve, que contienen líquido linfático transparente. Se ven como cualquier otra ampolla. También pueden tomar una coloración morado oscuro, o negra, cuando fluye sangre hacia la ampolla.

Tanto las malformaciones macroquísticas como las microquísticas pueden causar un engrosamiento en cualquier parte del cuerpo (como los labios, mejillas, oreja, lengua, extremidad, dedo de las manos o de los pies).

Algunas malformaciones linfáticas son completamente internas y no se pueden ver.

¿Cómo se diagnostican las malformaciones linfáticas?

Para diagnosticar una malformación linfática se recurre a la historia clínica y el examen físico. Podría requerirse el uso de imágenes radiológicas, como ultrasonografía, imágenes por resonancia magnética (RM) o tomografías computadas (CT o CAT) para confirmar el diagnóstico o ver el alcance de la malformación.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de una malformación linfática?

Podría haber infección de la piel o de los tejidos blandos (celulitis) debido al estancamiento de líquido linfático en la malformación. Esto también puede deberse a bacterias que ingresan en el cuerpo por ampollas linfáticas abiertas. La celulitis puede dar lugar a una infección más grave, o con riesgo de vida. Se requiere tratamiento inmediato con antibióticos para tratar estas infecciones en la piel y los tejidos blandos. El sangrado hacia el área de la malformación puede causar dolor y el crecimiento de la malformación. Esto se puede deber a un traumatismo en el área, o puede darse sin razón. Las ampollas de las piel pueden sangrar o perder líquido linfático. También puede haber dolor crónico y deformación.

Podrían presentase complicaciones adicionales, como: 

  • Una lesión en la tráquea, la lengua o el pecho que puede causar dificultades para respirar.
  • Una lesión en el estómago y los intestinos puede causar pérdida de proteínas.
  • Una lesión en el pecho puede causar quilotórax. Esta es una pérdida de líquido linfático hacia la cavidad torácica y/o los pulmones. También puede causar complicaciones cardíacas y respiratorias.
  • Una lesión en el abdomen puede causar ascitis quilosa. Esta es una pérdida de líquido linfático hacia el abdomen.

Las personas con malformaciones linfáticas en el área del cuello y de la cabeza, especialmente las que involucran la boca, pueden contraer infecciones frecuentes y graves. Esto se debe a que las bacterias de la boca entran en la malformación. La buena higiene bucal reduce estas infecciones. Se recomienda el cepillado dental regular y visitar al dentista.

Malformaciones linfáticas difusas

La anomalía linfática generalizada (GLA) y la enfermedad de Gorham-Stout (EGS) son malformaciones linfáticas complicadas, que afectan a varios sitios en el cuerpo. Las áreas más afectadas incluyen: los huesos, el pecho, la piel, el bazo, el hígado y el tracto gastrointestinal. Tanto en GLA como en EGS, las malformaciones linfáticas involucran a los huesos, pero se ven de formas diferentes en las imágenes. La enfermedad de Gorham-Sout, a la que también se llama “enfermedad de huesos que desaparecen”, está caracterizada por malformaciones linfáticas que causan la destrucción de la parte externa del hueso (córtex) y pérdida ósea. En el caso de la anomalía linfática generalizada, los huesos presentan lesiones perforadas, o agujeros. Estas lesiones pueden causar fracturas en ambos casos. Con frecuencia, estas afecciones no se identifican hasta después de una fractura ósea. Si la columna se ve afectada, hay riesgo de problemas neurológicos. Los pacientes con GLA y EGS tienen un mayor riesgo de efusiones, que se dan cuando el líquido linfático gotea hacia los pulmones o el abdomen, o alrededor del corazón. Las personas con GLA y EGS tienen otras complicaciones, dependiendo de las ubicaciones de su malformación.

La linfangiomatosis kaposiforme (LK) es un trastorno poco frecuente, similar a la GLA, pero más agresivo, y puede poner en riesgo la vida. Está caracterizado por grupos linfáticos “kaposiformes” inusuales en varias partes del cuerpo. Las personas con LK suelen tener efusiones, lesiones óseas y afectación de uno o más órganos. Se asocia a coagulopatías (problemas con la coagulación y hemorragias). Las complicaciones están vinculadas al alcance de la afectación del órgano y la gravedad de los problemas sanguíneos. No está claro si la linfangiomatosis kaposiforme es una malformación linfática o un tumor vascular.

¿Mi hijo(a) necesita tratamiento para su malformación linfática?

Todos los niños con malformaciones linfáticas deben someterse a una evaluación de un médico con experiencia en malformaciones vasculares. Los planes de tratamiento se deben hacer en forma individual.

¿Cómo se manejan las malformaciones linfáticas?

No hay una “cura” para las malformaciones linfáticas. Su manejo depende de su profundidad, ubicación y alcance de la malformación. Se usan diferentes tratamientos.

Las opciones de tratamiento incluyen:

  • Observación. Las malformaciones pequeñas se observan sin tratamiento.
  • Terapia de Compresión. Involucra usar una prenda ajustada sobre la parte del cuerpo afectada para prevenir el dolor o el crecimiento de la malformación.
  • Escleroterapia. Este procedimiento implica aplicar un medicamento directamente sobre la malformación para reducir los canales linfáticos problemáticos.
  • Terapia de fármacos. Podría utilizarse una terapia con medicamentos para tratar varios síntomas y complicaciones de las malformaciones linfáticas.
    • Sirolimus tópico: Este medicamento es un ungüento, crema o gel. Se aplica sobre las ampollas linfáticas.
    • Sirolimus oral: Este medicamento se toma por boca. En general, el sirolimus oral se usa para ayudar a manejar las malformaciones grandes o complicadas.
    • Ácido zoledrónico (zoledronic acid) (Zometa): Este medicamento se administra en forma intravenosa (IV). Zometa se usa para tratar lesiones óseas problemáticas.
  • Extirpación quirúrgica. Algunas lesiones pequeñas se pueden extirpar por completo con una operación. El tratamiento quirúrgico de lesiones más grandes solo quita una parte de la lesión.
  • Terapia láser. Este procedimiento emplea rayos de luz especiales para tratar las ampollas linfáticas sangrantes o con pérdidas.

¿Hay algún riesgo asociado al tratamiento?

Cada una de estas opciones de tratamiento tiene efectos secundarios potenciales:

  • Escleroterapia. Formación de ampollas, cicatrices, infección, entumecimiento o pérdida de tejidos. La malformación puede reducirse y volver a crecer con el tiempo. La malformación también podría no responder al tratamiento con escleroterapia en absoluto.
  • Terapia de fármacos.
    • Sirolimus tópico: Hay un pequeño riesgo de absorción sistémica, especialmente si no se usa siguiendo las instrucciones. El sirolimus tópico puede causar irritación de la piel.
    • Sirolimus oral: Antes de comenzar, su médico revisará todos los efectos secundarios de este medicamento.
    • Ácido zoledrónico (Zometa): Antes de comenzar, su médico repasará todos los efectos secundarios de este medicamento.
  • Extirpación quirúrgica. Se formarán cicatrices con la extirpación quirúrgica de la malformación. La extirpación quirúrgica puede causar daños en las estructuras afectadas por la lesión, como nervios, vasos sanguíneos normales y músculos. Si queda algo de la malformación, esta podría agrandarse con el correr del tiempo.
  • Terapia láser. Podría haber formación de cicatrices o cambios en la pigmentación de la piel.