¿Qué es la disgenesia gonadal mixta?
La disgenesia gonadal mixta (MGD) es una afección que afecta el crecimiento de las partes reproductoras del cuerpo. Comienza antes del nacimiento del bebé y también puede afectar los cambios que ocurren en la pubertad.
¿Qué hace que el cuerpo de una persona se desarrolle como el de un niño o el de una niña?
¿Qué hace que crezcan las partes reproductoras de una persona?
Los genes y las hormonas ayudan al crecimiento y el desarrollo de las partes reproductoras del cuerpo. Los genes son los códigos de instrucciones, mientras que las hormonas son los mensajeros químicos que le dicen al cuerpo qué hacer. La mayoría de los bebés nacen con 46 cromosomas que llevan esas instrucciones. Dos de los cromosomas ayudan a decidir cómo crecerán las partes reproductoras. Se denominan “cromosomas sexuales”. La mayoría de las niñas suelen tener dos cromosomas X (46,XX). La mayoría de los niños suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y (46,XY). Antes de que nazca el bebé, estos cromosomas ayudan a guiar el desarrollo de las gónadas.
Las gónadas son las partes del cuerpo que producen hormonas como el estrógeno y la testosterona. Estas hormonas ayudan al cuerpo a crecer y cambiar. Por lo general, las gónadas se convierten en ovarios en las niñas, y en testículos en los niños. Los ovarios producen mayormente estrógeno y algo de testosterona. Los testículos producen mayormente testosterona.
Antes de que nazca el bebé, la cantidad de testosterona ayuda a decidir cómo se verán los genitales (zonas íntimas). Si hay mucha testosterona, los genitales suelen presentar el aspecto típico de los de un niño. Si no hay mucha testosterona, suelen presentar el aspecto típico de los de una niña. Cuando los niños crecen y alcanzan la pubertad, estas hormonas hacen que el cuerpo vuelva a cambiar.
¿Cuáles son las causas de la disgenesia gonadal mixta (MGD)?
En las personas con MGD, las instrucciones de estos cromosomas no son las mismas en cada célula de su cuerpo. Algunas células presentan determinadas instrucciones, mientras que otras presentan otras instrucciones. Esto se denomina “mosaicismo”, como una colcha de parches o mosaico hecho de diferentes piezas. Cuando esta mezcla sucede con los cromosomas sexuales, se denomina “mosaicismo cromosómico sexual”. En las personas con MGD, algunas de sus células tienen cromosomas 46,XY. Otras células tienen cromosomas 45,X, lo que significa que falta uno de los cromosomas sexuales. Esta mezcla de diferentes patrones de cromosomas puede ocurrir en la misma persona y, a veces, hay incluso más combinaciones.
Por este motivo, sus gónadas crecen de forma diferente a la usual. A veces, las gónadas no crecen por completo. Estas gónadas se denominan “disgenéticas” o “estriadas”. Puede que no produzcan hormonas antes de que nazca el bebé. En otros casos, una de las gónadas, o ambas, puede presentar tejido testicular o tejido ovárico. Estas gónadas pueden producir algunas hormonas. Según qué hormonas se produzcan y en qué cantidad, una persona con MGD puede nacer con partes del cuerpo que presenten el aspecto típico de las de una niña, un niño o una mezcla de ambas.
¿Cómo se desarrollan las partes reproductoras de las personas con disgenesia gonadal mixta?
En las personas con MGD, las partes reproductoras del cuerpo pueden crecer de diferentes maneras. Por ejemplo:
- Genitales (zonas íntimas): Puede que el pene sea pequeño. Puede que el clítoris sea grande. Los genitales pueden presentar rasgos tanto de un niño como de una niña.
- Gónadas: Puede que haya una gónada típica de un lado y una gónada poco desarrollada (“estriada”) del otro.
- Vagina: Algunas personas con MGD pueden tener una vagina pequeña. Algunas pueden tener un seno urogenital. El seno urogenital es la unión entre la vagina y el canal que transporta la orina en el interior del organismo. En lugar de tener dos orificios en el exterior del cuerpo, la persona tiene uno solo.
- Vientre o útero: Las personas con MGD pueden o no tener útero.
- Pubertad: Los cambios que ocurren en el cuerpo durante la pubertad dependen del tipo y la cantidad de hormonas que se producen. Si se produce testosterona durante la pubertad, los genitales crecen, la voz se vuelve más grave y el vello facial crece.
¿Cómo se diagnostica la disgenesia gonadal mixta?
A menudo, el médico diagnostica la MGD cuando revisa al bebé que nació. Durante el examen, el médico puede palpar un testículo en la ingle en lugar del escroto. Esto se denomina “testículo no descendido”. Si una gónada no crece mucho (gónada “estriada”), puede que el médico no pueda palparla. Es posible que los genitales del bebé no presenten el aspecto típico de los de un niño o una niña.
A veces, se puede descubrir la MGD antes del nacimiento mediante pruebas prenatales o más adelante en la vida.
Las pruebas pueden incluir lo siguiente:
- Cariotipo: se trata de un análisis de sangre en el que se estudian los cromosomas de una persona, incluidos los cromosomas X y Y. Esto puede mostrar si existe un patrón mixto de cromosomas.
- Niveles hormonales: se trata de un análisis de sangre en el que se comprueba el tipo y la cantidad de hormonas que producen las gónadas.
- Ecografía pélvica: se trata de una prueba de diagnóstico por imágenes que se hace para evaluar la presencia de las gónadas en el interior del organismo y el útero.
- Laparoscopia: es una cirugía en la que se usa una pequeña cámara. El cirujano busca las partes reproductoras internas. El cirujano también puede tomar pequeñas muestras de tejido (biopsia) para analizarlas.
¿Cómo atendemos a las personas con disgenesia gonadal mixta?
Atendemos a personas con MGD trabajando juntos como equipo. Nuestro equipo cuenta con médicos y trabajadores de la atención médica que se especializan en endocrinología, ginecología, urología, psicología, genética, ética, trabajo social y vida infantil. Trabajamos estrechamente con cada persona y con su familia para desarrollar un tratamiento que se adapte a sus necesidades.
Nuestro equipo le hablará sobre diferentes opciones de tratamiento y ayudará a las familias a entenderlas para que puedan tomar la mejor decisión. Además, brindamos apoyo emocional para ayudar a manejar los sentimientos. Nuestra meta es ayudar a cada persona y a su familia a tener la mejor calidad de vida posible. Les explicamos qué esperar y brindamos información y recursos para ayudarlos en el camino por recorrer.
Atención médica
Los niños con MGD necesitan controles regulares para que crezcan y se mantengan sanos. Es posible que los médicos hagan pruebas para controlar sus niveles de hormonas y controlar que su visión, audición, riñones y corazón estén sanos.
Es posible que los niños con MGD necesiten tratamientos hormonales para ayudar a sus cuerpos a cambiar cuando atraviesan la pubertad. El estrógeno puede ayudar al crecimiento de las mamas, el aumento de la estatura y el fortalecimiento de los huesos. La testosterona puede ayudar al crecimiento del pene, el engrosamiento de la voz y el crecimiento del vello facial.
Atención quirúrgica
La mayoría de los niños con MGD no necesitan someterse a una cirugía inmediatamente después de nacer. Sin embargo, si una gónada no creció (“gónada estriada”), puede ser necesario extirparla más adelante para prevenir el cáncer. Si un testículo no bajó al escroto, es posible que los médicos deban realizar una cirugía para bajarlo. Las familias pueden hablar con el equipo médico sobre cualquier otra cirugía que pueda ser necesaria.
Atención psicosocial
La MGD es una afección con la que la persona debe vivir toda su vida. A veces, tener una afección permanente puede hacer que la persona se sienta preocupada o insegura, y también puede ser estresante para su familia. Nuestro equipo cuenta con un psicólogo y un trabajador social que ayudan a los pacientes y sus familias a identificar y abordar sus inquietudes.
Ayudamos a las personas a hablar sobre sus sentimientos y a descubrir qué tipo de apoyo necesitan. También ayudamos a las familias a reflexionar sobre cómo compartir la información sobre la MGD con otras personas. Nuestra meta es apoyar a todas las personas y ayudarlas a sentirse confiadas y cuidadas.
