La tetralogía de Fallot (TOF) es una anomalía cardíaca que refiere a una combinación de cuatro defectos cardíacos relacionados que suelen darse de manera conjunta. Estos cuatro defectos son:

  • Comunicación ventricular (VSD)
  • Dextraposición de la aorta: la válvula aórtica se encuentra agrandada y parece originarse tanto en el ventrículo izquierdo como en el derecho, en lugar de solo en el ventrículo izquierdo, como en un corazón normal
  • Estenosis pulmonar: estrechamiento de la válvula pulmonar y del tracto de salida o de la zona por debajo de la válvula que obstruye (bloquea) el paso del flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho a la arteria pulmonar
  • Hipertrofia del ventrículo derecho: engrosamiento de las paredes musculares del ventrículo derecho que ocurre porque el ventrículo derecho bombea a alta presión

Un pequeño porcentaje de niños con tetralogía de Fallot pueden presentar, además, comunicaciones ventriculares, una comunicación auricular (ASD) o anomalías en el patrón de ramificaciones de las arterias coronarias. Algunos pacientes con tetralogía de Fallot presentan una obstrucción total de la circulación desde el ventrículo derecho, o atresia pulmonar. La tetralogía de Fallot puede estar asociada a anomalías cromosómicas, tales como el síndrome de eliminación del cromosoma 22q11.

La estenosis pulmonar y la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho que se observa junto con la tetralogía de Fallot suelen limitar el flujo de sangre hacia los pulmones. Cuando la circulación sanguínea se ve restringida, la combinación de la comunicación ventricular y la dextraposición de la aorta permiten que la sangre desoxigenada (azul) regrese a la aurícula derecha y al ventrículo derecho para ser bombeada desde la aorta hacia el cuerpo.

Esta "desviación" de la sangre desoxigenada desde el ventrículo derecho hacia el cuerpo provoca una reducción de la saturación de oxígeno arterial que hace que los bebés se vean cianóticos (solo disponible en inglés) o azules. La cianosis se da porque la sangre desoxigenada es más oscura y de color azul, lo cual hace que los labios y la piel se vean azules.

El grado de cianosis depende del grado de estrechamiento de la válvula pulmonar y del tracto de salida del ventrículo derecho. Un tracto de salida del ventrículo derecho más estrecho restringe aún más el flujo sanguíneo hacia los pulmones, lo cual produce un descenso de los niveles de oxígeno arterial, ya que una mayor cantidad de sangre desoxigenada se desvía desde el ventrículo derecho hacia la aorta.

Signos y síntomas de la tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot suele diagnosticarse en las primeras semanas de vida ya sea por un soplo (solo disponible en inglés) fuerte o por la cianosis. Los bebés con tetralogía de Fallot suelen presentar un conducto arterioso persistente al momento del nacimiento que les brinda un flujo sanguíneo adicional hacia los pulmones, por lo que no es habitual que presenten cianosis grave poco después del nacimiento.

A medida que el conducto arterioso se cierra, lo cual suele suceder durante los primeros días de vida, la cianosis puede aparecer o empeorar.

El grado de cianosis es proporcional al flujo sanguíneo a nivel pulmonar y, por lo tanto, depende del grado de estrechamiento del tracto de salida hacia las arterias pulmonares.

Puede aparecer una respiración acelerada como respuesta a los bajos niveles de oxígeno y al flujo sanguíneo reducido a nivel pulmonar. El soplo cardíaco, que suele ser fuerte y chillón, está generalmente ausente durante los primeros días de vida.

La saturación de oxígeno a nivel arterial en los bebés con tetralogía de Fallot puede disminuir abruptamente de manera notoria. Este fenómeno, conocido como período de tetralogía, suele darse como resultado de una mayor constricción repentina del tracto de salida hacia los pulmones, por lo que la circulación de la sangre a nivel pulmonar se ve aún más limitada. Los labios y la piel de los bebés que sufren un descenso abrupto de los niveles de oxígeno a nivel arterial de repente se verán más azules.

Durante el período de tetralogía, los niños al principio estarán extremadamente irritables debido a los niveles críticamente bajos de oxígeno, y pueden volverse somnolientos o insensibles si la cianosis grave persiste.

El período de tetralogía a veces puede ser tratado consolando al bebé y flexionando sus rodillas hacia adelante y hacia arriba. Lo más habitual, sin embargo, es que necesiten atención médica inmediata.

Diagnóstico de la tetralogía de Fallot

Cuando se ve por primera vez a un recién nacido con cianosis significativa, se le suele administrar oxígeno adicional. Un aumento del oxígeno mejora los niveles de oxígeno del bebé en casos de enfermedad pulmonar, pero respirar oxígeno adicional no tendrá mucho impacto en los niveles de oxígeno de un niño con tetralogía de Fallot.

La incapacidad de responder a esta "prueba de hiperoxia" a menudo es la primera señal que indica un defecto cardíaco cianótico. Los niños con tetralogía de Fallot pueden presentar niveles normales de oxígeno si la estenosis pulmonar es leve (lo cual se conoce como tetralogía de Fallot acianótica). En estos niños, la primera señal que indica un defecto cardíaco es la detección de un soplo fuerte durante la examinación.

Cuando se sospecha una enfermedad cardíaca congénita, una ecocardiografía (solo disponible en inglés) puede, de manera rápida y precisa, demostrar los cuatro defectos asociados característicos de la tetralogía de Fallot.

En ocasiones, el cateterismo cardíaco (solo disponible en inglés) es necesario para evaluar el tamaño y la distribución de las arterias pulmonares y para determinar los patrones de ramificación de las arterias coronarias. El cateterismo también puede demostrar si los pacientes tienen un flujo sanguíneo a nivel pulmonar proporcionado por un vaso sanguíneo anormal desde la aorta (ventana aortopulmonar).

Tratamiento para la tetralogía de Fallot

Una vez diagnosticada la tetralogía de Fallot, el tratamiento inmediato consiste en determinar si los niveles de oxígeno en el niño se encuentran dentro de un rango seguro.

Si los niveles de oxígeno son críticamente bajos enseguida después del nacimiento, suele administrarse una infusión de prostaglandina para mantener el conducto arterioso abierto que brindará un flujo adicional de sangre a los pulmones para elevar los niveles de oxígeno del niño.

Estos lactantes por lo general necesitarán una intervención quirúrgica durante el período neonatal. A los lactantes con niveles de oxígeno normales o cianosis leve se les permite regresar al hogar en la primera semana de vida.

La reparación completa suele realizarse de manera opcional cuando los niños tienen alrededor de 6 meses de edad, siempre y cuando los niveles de oxígeno sigan siendo los adecuados. Los descensos progresivos o repentinos en la saturación de oxígeno pueden conducir a una reparación correctiva más temprana.

La corrección quirúrgica del defecto siempre es necesaria. En ocasiones, los pacientes necesitan procedimientos quirúrgicos paliativos antes de la corrección final.

La reparación correctiva de la tetralogía de Fallot (solo disponible en inglés) implica cerrar la comunicación ventricular con un parche de Dacron sintético para que la sangre pueda circular normalmente desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta.

El estrechamiento de la válvula pulmonar y del tracto de salida del ventrículo derecho es agrandado (ampliado) mediante la resección (corte) del tejido muscular obstructivo en el ventrículo derecho y el agrandamiento del tracto de salida con un parche.

En algunos bebés, sin embargo, las arterias coronarias se ramificarán a través del tracto de salida del ventrículo derecho donde habitualmente se coloca el parche. En estos bebés, realizar una incisión en esta zona para colocar el parche daña a la arteria coronaria, por lo que no es posible llevarlo a cabo de manera segura.

Cuando esto ocurre, se realiza un agujero en la superficie anterior del ventrículo derecho (evitando la arteria coronaria) y se cose un conducto (tubo) desde el ventrículo derecho a la bifurcación de las arterias pulmonares para permitir el flujo sanguíneo libre desde el ventrículo derecho hacia los pulmones.

Tratamiento para la tetralogía de Fallot: Resultados

La supervivencia de los niños con tetralogía de Fallot se ha visto incrementada en las últimas décadas. En ausencia de otros factores de riesgo, más del 95 por ciento de los lactantes con tetralogía de Fallot superan con éxito la cirugía durante el primer año de vida.

La reparación quirúrgica es más difícil cuando las arterias pulmonares son demasiado pequeñas o cuando el suministro de sangre hacia los pulmones es realizado principalmente por ventanas aortopulmonares.

La mayoría de los bebés se encuentran levemente enfermos durante los primeros días posteriores a la cirugía, ya que el ventrículo derecho se encuentra "rígido" a causa de la hipertrofia anterior (engrosamiento) y ya que se realiza una incisión en el músculo del ventrículo que provoca que el músculo se debilite temporalmente.

Esta disfunción del ventrículo derecho por lo general mejora de manera significativa durante los días posteriores a la cirugía. Los pacientes también pueden presentar problemas en el ritmo cardíaco después de la cirugía.

Un ritmo acelerado anormal (llamado taquicardia aurículoventricular) puede ocurrir y es probable que requiera de un tratamiento con medicamentos o del uso temporal de un marcapasos. Este ritmo anormal suele ser temporal y, por lo general, el ritmo volverá a la normalidad a medida que el ventrículo derecho se recupera.

Los pacientes también se encuentran ante el riesgo de un ritmo cardíaco lento tras la cirugía debido a un bloqueo cardíaco. El bloqueo cardíaco puede ser ocasionado por una lesión o inflamación del sistema de conducción del corazón. En muchos pacientes, la conducción mejora y el ritmo normal retorna. Rara vez es necesario un marcapasos permanente.

Dado que el procedimiento de reparación de la tetralogía de Fallot conduce a una circulación normal, la función cardíaca a largo plazo suele ser excelente.

Sin embargo, la reparación suele provocar en el niño una filtración (insuficiente) de la válvula pulmonar. En este caso, luego de que el ventrículo derecho bombea la sangre hacia las arterias pulmonares, parte del flujo sanguíneo vuelve hacia el ventrículo derecho. Esto produce un volumen adicional en el ventrículo derecho que lo fuerza a trabajar más y lo torna más dilatado.

En un pequeño porcentaje de niños, esta insuficiencia pulmonar puede derivar en una disminución del funcionamiento del ventrículo derecho. Es posible que se desarrollen síntomas como fatiga, en especial durante el ejercicio físico. En estos casos, por lo general, se recomienda reemplazar la válvula pulmonar.

Los pacientes que han recibido una reparación de la tetralogía de Fallot también pueden volver a desarrollar un estrechamiento en la zona de salida o en la rama (izquierda o derecha) de las arterias pulmonares, lo cual provoca que el ventrículo derecho bombee a presiones anormalmente altas.

Si estos problemas ocurren, puede ser necesaria una intervención quirúrgica para ensanchar aún más el tracto o las arterias pulmonares. El estrechamiento de las arterias pulmonares a veces puede tratarse sin cirugía, mediante una dilatación de los vasos con globo durante el cateterismo cardíaco.

Es fundamental realizar un seguimiento a largo plazo con un cardiólogo para detectar problemas recurrentes o nuevos lo más pronto posible. Las visitas de seguimiento en la clínica de cardiología por lo general consisten en una examinación física, un electrocardiograma (solo disponible en inglés) y ecocardiografías periódicas. Además, estas visitas también incluyen resonancias magnéticas ocasionales, una prueba de esfuerzo físico y evaluaciones Holter a medida que el niño alcanza la adolescencia y la adultez.

Atención para la adultez y la adolescencia

La mayoría de los pacientes adultos con tetralogía de Fallot han recibido reparaciones durante la infancia. Comenzaron su vida como “bebés azules” y gracias a la cirugía casi siempre se tornaron acianóticos. Los resultados de la cirugía en algunos pacientes son excelentes y no tienen problemas actuales. Desafortunadamente, la mayoría presentan problemas; el más importante es la filtración de la válvula pulmonar, que se conoce como “regurgitación pulmonar”. Esto puede agrandar la cámara derecha del corazón y conducir a limitaciones en la actividad física así como a anomalías del ritmo cardíaco y, en ocasiones, a la muerte cardíaca repentina.

La mayoría de los pacientes con tetralogías reparadas deben ser evaluados regularmente (por lo general anualmente) por un experto en defectos cardíacos congénitos. La regurgitación pulmonar puede ser tratada con un reemplazo del tejido de la válvula. Esto suele ser un procedimiento de bajo riesgo que permite que el corazón se encoja nuevamente y mejore la calidad y expectativa de vida del paciente. Estas válvulas pulmonares artificiales suelen durar muchos años en pacientes adultos, pero requieren de supervisión por parte de expertos. Afortunadamente, si estas válvulas fallan, pueden ser reemplazadas por válvulas que se insertan a través de catéteres (por ejemplo, la válvula Melody) en lugar de mediante una nueva operación.

Algunos adultos con tetralogías tienen una base genética para esta afección. Es importante que esto se identifique para que puedan tratarse adecuadamente otras manifestaciones de anomalías genéticas.

Infórmese acerca del Programa de Cardiopatías Congénitas en Adultos y Adolescentes (Adolescent and Adult Congenital Heart Disease Program) (solo disponible en inglés).